...断阳性遗传病近千例，主要做近50多种单基因疾病，脆性X综合征，DiGeoge综合征，脊肌萎缩症，不明原因智力落后，发育迟缓，各类综合征以及多发畸形等。印象比较深的例子之一就是前面提及的那个案例。另外一个例子是一个21...
参考资料医学教育；人物专访...张力低下，发育延迟以及先天性心脏和胃肠道缺陷。脆性X综合征(fragile-Xsyndrome)属于人类X染色体(Xq27-28)上可遗传的点缺陷，表现为在细胞分裂中期有一非染色缝隙，使染色体极易断裂。这种缺陷能导致中、重度智力低下，男性病...
词条疾病；神经内科...综合征、杜纳氏综合征、克氏综合征、不平衡重排及脆性X综合征等。2．指导原则（1）染色体病的病儿，应同时进行父母染色体检查，正常时可考虑再生育，但须经产前诊断为正常胎儿者。（2）染色体病的病儿，若其父母之一...
词条法规文件...度的自闭症。 泛自闭症包括，阿斯伯格综合征、脆性X综合征、弥漫性发育迟滞、雷特综合征、童年崩解症、注意缺陷障碍和注意缺陷多动障碍等等。其中，阿斯伯格综合征也称为高功能型自闭症。患有这一疾病的孩子具有...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...病者19例，高心病者5例，高冠心病者5例，心肌炎者2例，X综合征者3例。基本方药：煅龙骨、煅牡蛎、桂枝、白芍、生姜、大枣、炙甘草。若汗出恶风者加仙灵脾、附子；伴盗汗者加益智仁、五味子；伴气短乏力者加党参、生黄...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代中医学杂志；2008年第4卷第2期...ffer建立者效应101fragilesite脆性部位29，123fragileXsyndrome脆性X综合征29fullmutation全突变30functionalcloning功能克隆108furrow沟134fusiongene融合基因64 Ggalactokinase半乳糖激酶77galactosemia半乳糖血症76galactose-phosphateuridyltransferase半乳糖－1－磷酸...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...脉综合征或脑缺血发作的直接原因，也是多种微血管病、X综合征、冠脉储备功能减退的参予机制。最近报导：正常血浆胆固醇可扩张血管20％，如胆固醇＞200mg/100ml，则冠脉扩张减少12％；胆固醇＞250mg/100ml，冠脉舒缩作用几乎丧...
参考资料合作平台；医学论文；基础医学论文；生理学...染色内镜：电子染色内镜可通过特殊光清晰观察黏膜浅表微血管形态，常见电子染色内镜包括窄带成像技术、智能电子分光技术及智能电子染色内镜。4）放大内镜：放大内镜可将胃黏膜放大并观察胃黏膜腺体表面小凹结构和黏...
词条词条；诊疗指南；2022年版诊疗指南；胃癌...痛或类似心绞痛的胸痛伴冠脉造影正常的综合征常被称为X综合征，需与冠心病所引起的典型缺血性心脏病区别。其病因尚不清楚，其中一部分患者有真正的心肌缺血，表现为运动或快速起搏时心肌产生乳酸盐增多。有胸痛而冠...
词条疾病；心血管系统疾病；心血管内科；冠心病...。正常人血涂片中裂片细胞小于2%，弥漫性血管内凝血、微血管病性溶血性贫血、重型珠蛋白生成障碍性贫血时出现较多。8．红细胞形态不整（poikilocytosis）指红细胞形态发生各种明显改变的情况而言，可呈泪滴状、梨形、棍棒...
词条化验及医学检查