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  • 痉挛性假性硬化

    ...用,莫过于基因点突变和插入性突变。在散发性CJD中密码子129(ATG-GTG)。180(GTC-ATC),210(GAG-AAG),208(CGC-CAC)位点突变时,直接影响CJD临床表现与经过。这些事实,可以通过PrP基因检测得到证实。病理改变:大体所...

    词条感染内科;朊毒体感染
  • 皮质纹状体脊髓变性

    ...用,莫过于基因点突变和插入性突变。在散发性CJD中密码子129(ATG-GTG)。180(GTC-ATC),210(GAG-AAG),208(CGC-CAC)位点突变时,直接影响CJD临床表现与经过。这些事实,可以通过PrP基因检测得到证实。病理改变:大体所...

    词条感染内科;朊毒体感染
  • 痉挛性假硬化症

    ...用,莫过于基因点突变和插入性突变。在散发性CJD中密码子129(ATG-GTG)。180(GTC-ATC),210(GAG-AAG),208(CGC-CAC)位点突变时,直接影响CJD临床表现与经过。这些事实,可以通过PrP基因检测得到证实。病理改变:大体所...

    词条感染内科;朊毒体感染
  • 早老性皮质纹状体变性

    ...用,莫过于基因点突变和插入性突变。在散发性CJD中密码子129(ATG-GTG)。180(GTC-ATC),210(GAG-AAG),208(CGC-CAC)位点突变时,直接影响CJD临床表现与经过。这些事实,可以通过PrP基因检测得到证实。病理改变:大体所...

    词条感染内科;朊毒体感染
  • 克罗伊茨费尔特-雅各布病

    ...用,莫过于基因点突变和插入性突变。在散发性CJD中密码子129(ATG-GTG)。180(GTC-ATC),210(GAG-AAG),208(CGC-CAC)位点突变时,直接影响CJD临床表现与经过。这些事实,可以通过PrP基因检测得到证实。病理改变:大体所...

    词条感染内科;朊毒体感染;输血医学;输血并发症;输血传播疾病;神经内科;朊毒体病;疾病
  • 转化生长因子-β与肺纤维化

    ...在5个多态性位点,其中(+915)多态性存在,使第25位密码子发生改变(脯氨酸代替了精氨酸),导致了个体间TGF-β1水平差异。肺纤维化患者TGF-β1等位基因(精氨酸)出现频率增加,导致TGF-β1生成增加,并最终促进了肺...

    参考资料医源资料库;在线期刊;中国煤炭工业医学杂志;2006年第9卷第6期
  • 丙型病毒性肝炎

    ...较两个准种序列差异时发现,主要在HCVNS5A蛋白羟基端密码子序列(2209~2248)间发生突变。把此区称为“IFN敏感性决定区(ISDR)”,认为凡具有原型HCV-1b准种,均对IFN-耐受,而具有ISDR突变形HCV-1b准种则对IFN敏感,后者IFN...

    词条疾病
  • 肠道外传播性非甲非乙型病毒性肝炎

    ...较两个准种序列差异时发现,主要在HCVNS5A蛋白羟基端密码子序列(2209~2248)间发生突变。把此区称为“IFN敏感性决定区(ISDR)”,认为凡具有原型HCV-1b准种,均对IFN-耐受,而具有ISDR突变形HCV-1b准种则对IFN敏感,后者IFN...

    词条疾病;感染内科;病毒性感染;病毒性肝炎
  • 阿尔采末病性痴呆

    ...较大变动。最早发现APP基因突变发生在17外显子第693密码子,相应于β淀粉样蛋白第22个氨基酸,由谷氨酸变为谷氨酰胺。以后又在第2个早发型AD家系发现717号密码子由缬氨酸变为甘氨酸突变。上述APP基因突变均位于βA4区...

    词条疾病;精神科;脑器质性精神障碍;脑退行性病变伴发的精神障碍
  • 阿尔采默病性痴呆

    ...较大变动。最早发现APP基因突变发生在17外显子第693密码子,相应于β淀粉样蛋白第22个氨基酸,由谷氨酸变为谷氨酰胺。以后又在第2个早发型AD家系发现717号密码子由缬氨酸变为甘氨酸突变。上述APP基因突变均位于βA4区...

    词条疾病;精神科;脑器质性精神障碍;脑退行性病变伴发的精神障碍

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