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  • 血管角质瘤综合征

    ...。如果临床表现提示为α-半乳糖苷酶A缺陷,通过测定从外周分离出来白细胞中该酶浓度可助诊断。半合子患者几乎无酶活性。如果该酶活性达正常人6%~20%,则可无临床症状。在杂合子,该酶活性水平介于正常人和半合...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 出血性小结节病

    ...。如果临床表现提示为α-半乳糖苷酶A缺陷,通过测定从外周分离出来白细胞中该酶浓度可助诊断。半合子患者几乎无酶活性。如果该酶活性达正常人6%~20%,则可无临床症状。在杂合子,该酶活性水平介于正常人和半合...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 弗布利综合征

    ...。如果临床表现提示为α-半乳糖苷酶A缺陷,通过测定从外周分离出来白细胞中该酶浓度可助诊断。半合子患者几乎无酶活性。如果该酶活性达正常人6%~20%,则可无临床症状。在杂合子,该酶活性水平介于正常人和半合...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 斯-克二氏综合征

    ...。如果临床表现提示为α-半乳糖苷酶A缺陷,通过测定从外周分离出来白细胞中该酶浓度可助诊断。半合子患者几乎无酶活性。如果该酶活性达正常人6%~20%,则可无临床症状。在杂合子,该酶活性水平介于正常人和半合...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • Fabry-Anderson病

    ...。如果临床表现提示为α-半乳糖苷酶A缺陷,通过测定从外周分离出来白细胞中该酶浓度可助诊断。半合子患者几乎无酶活性。如果该酶活性达正常人6%~20%,则可无临床症状。在杂合子,该酶活性水平介于正常人和半合...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 弥漫性血管角质瘤

    ...。如果临床表现提示为α-半乳糖苷酶A缺陷,通过测定从外周分离出来白细胞中该酶浓度可助诊断。半合子患者几乎无酶活性。如果该酶活性达正常人6%~20%,则可无临床症状。在杂合子,该酶活性水平介于正常人和半合...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 弗布利氏综合征

    ...。如果临床表现提示为α-半乳糖苷酶A缺陷,通过测定从外周分离出来白细胞中该酶浓度可助诊断。半合子患者几乎无酶活性。如果该酶活性达正常人6%~20%,则可无临床症状。在杂合子,该酶活性水平介于正常人和半合...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 锥虫病

    ...周后检查猎蝽虫直肠,可发现锥虫。此法很特异,只要外周血存在极少量锥虫即可确诊。3.聚合酶链反应测血液和组织中克鲁斯锥虫特异DNA片段。应用此法,要10ml血液中有1个锥虫就能发现。与动物接种一样,该法特异...

    词条生物学;寄生虫病;心血管内科;疾病
  • 安德森-弥漫性体血管角质瘤

    ...。如果临床表现提示为α-半乳糖苷酶A缺陷,通过测定从外周分离出来白细胞中该酶浓度可助诊断。半合子患者几乎无酶活性。如果该酶活性达正常人6%~20%,则可无临床症状。在杂合子,该酶活性水平介于正常人和半合...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • Anderson-Fabry综合征

    ...。如果临床表现提示为α-半乳糖苷酶A缺陷,通过测定从外周分离出来白细胞中该酶浓度可助诊断。半合子患者几乎无酶活性。如果该酶活性达正常人6%~20%,则可无临床症状。在杂合子,该酶活性水平介于正常人和半合...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病

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