不完全显性遗传

先天性白内障

...。其病因有二类：一是由遗传因素决定的，多属常染色体显性遗传。二是孕期母体或胚胎的病变对胚胎晶体的损害，常合并有眼及全身其他先天畸形。临床表现1．全白内障晶体完全混浊。2．极性白内障（polarcataract）分前极和后...

参考资料求医问药；疾病大全；眼

滴状角膜

...基质性角膜炎的特征。Fuchs角膜内皮营养不良为常染色体显性遗传病，好发中年绝经期后女性，年龄通常在40～70岁之间。有人报告女性与男性之比高达4∶1。不同种族间存在差异。疾病名称：Fuchs角膜内皮营养不良英文名称：Fuchs...

词条疾病；眼科；角膜病；角膜变性与营养不良；角膜营养不良

癫痫和痫病综合征

...，一般人根据加系分析认为属长染色体显性乙醇，由于不完全外现显率，导致了临床各种表型。但有学者主张为复杂性多基因遗传，以此解释GEFS＋的表型异质地形成，近年初步锁定本病的两个基因座分别在19q和2q上，预测近期还...

词条疾病；儿科

...不同。　　（二）面肩－肱型肌营养不良症：属常染色体显性遗传，男女均有，青年期起病，首先面肌无力，常不对称，不能露齿，突唇．闭眼及皱眉，口轮匝肌可有假性肥大，以致口唇肥厚而致突唇，有的肩、肱部肌群首先受...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经病学

角膜滴状变性

...基质性角膜炎的特征。Fuchs角膜内皮营养不良为常染色体显性遗传病，好发中年绝经期后女性，年龄通常在40～70岁之间。有人报告女性与男性之比高达4∶1。不同种族间存在差异。疾病名称：Fuchs角膜内皮营养不良英文名称：Fuchs...

词条疾病；眼科；角膜病；角膜变性与营养不良；角膜营养不良

自由组合法则

...皱缩之比也是12：4=3：1。这同一对相对性状的分离法则是完全符合的。

词条

杂色卟啉病

...病（variegatedporphyria），又称杂色卟啉病,为一种常染色体显性遗传，临床上既有腹部和神经系统症状，又有慢性光敏皮肤症状。少数人仅有皮肤光敏症状常误诊为迟发性皮肤光敏性卟啉病。混合型卟啉病很少在青春期前发病，临...

词条生物学；病毒；疾病

...2，C4，21-羟基酶及肿瘤坏死因子的位点。　　HLA是一个等显性遗传系统，即每个基因所决定的抗原都在细胞膜上显示，同一条染色体上不同位点的等位基因紧密连锁在一起，组成单倍型，从亲代传给子代。因此每个人都有分别来...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床基础检验学

角膜深层遗传性营养不良

...部多形性角膜营养不良是一个家族性疾病，多为常染色体显性遗传，亦有见于常染色体隐性遗传者。一般为双眼发病，亦有不对称或为单侧。有时一眼角膜表现晚期的多形性改变，而另一眼角膜仅在一区域中有聚集小泡。发病年...

词条疾病；眼科；青光眼；继发性青光眼；综合征相关性青光

男性性早熟

...时已存在性成熟的体征。遗传方式为限于男性的常染色体显性遗传。导致性成熟的原因是睾丸功能的激活，促性腺激素分泌没有出现青春期的变化。现已有家族性性早熟累及女性成员的病例报道，可能不同的家族具有不同的遗传...

词条疾病；内分泌科