...论优生遗传咨询是检测遗传病的一种有效手段，通过细胞遗传学的检查发现染色体异常者，提供诊断依据和生育指导。对提高人口素质有较深远的社会效益。表2异常染色体核型分布略3.1智力低下与染色体异常本资料在智力低下...
参考资料合作平台；在线期刊；中华实用医药杂志；2004年第4卷第7期；其他...率也会升高［4］。本组20例中男性多于女性，符合该病的遗传学规律。G-6-PD活性均值为6.9U，男6.5U，女7.4U，男女差异没有统计学意义。男女患者病情的严重性也没有差异，这从血清总胆红素和血红蛋白值可以看出，两者比较差异...
参考资料合作平台；在线期刊；中华实用医药杂志；2005年第5卷第11期；临床医学...婴儿的外显子组，并测序，文章发表在上个月的《自然-遗传学》上。在所有四个病例中，他们都发现了SETBP1基因的杂合突变，而他们又利用Sanger测序对婴儿父母的SETBP1基因进行验证，发现这种突变在父母身上不存在，这暗示Schin...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...状或行为障碍较为常见，其家族中精神病病史也较多见，遗传学研究认为抽动秽语综合征与强迫症在遗传学上存在相关，可能为同一基因异常的不同表现。抽动秽语综合征患者存有基因缺陷，但到目前为止，对抽动秽语综合征患...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病...状或行为障碍较为常见，其家族中精神病病史也较多见，遗传学研究认为抽动秽语综合征与强迫症在遗传学上存在相关，可能为同一基因异常的不同表现。抽动秽语综合征患者存有基因缺陷，但到目前为止，对抽动秽语综合征患...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病...湿性疾病的发病机理均有其共同规律，即感染原刺激具有遗传学背景（多基因遗传）的个体，发生异常的自身免疫反应。除经典的风湿性疾病：如风湿热、系统性红斑狼疮、皮肌炎、硬皮病、类风湿性关节炎等外许多以往病因不...
词条疾病；儿科...状或行为障碍较为常见，其家族中精神病病史也较多见，遗传学研究认为抽动秽语综合征与强迫症在遗传学上存在相关，可能为同一基因异常的不同表现。抽动秽语综合征患者存有基因缺陷，但到目前为止，对抽动秽语综合征患...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病...状或行为障碍较为常见，其家族中精神病病史也较多见，遗传学研究认为抽动秽语综合征与强迫症在遗传学上存在相关，可能为同一基因异常的不同表现。抽动秽语综合征患者存有基因缺陷，但到目前为止，对抽动秽语综合征患...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病...状或行为障碍较为常见，其家族中精神病病史也较多见，遗传学研究认为抽动秽语综合征与强迫症在遗传学上存在相关，可能为同一基因异常的不同表现。抽动秽语综合征患者存有基因缺陷，但到目前为止，对抽动秽语综合征患...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病...状或行为障碍较为常见，其家族中精神病病史也较多见，遗传学研究认为抽动秽语综合征与强迫症在遗传学上存在相关，可能为同一基因异常的不同表现。抽动秽语综合征患者存有基因缺陷，但到目前为止，对抽动秽语综合征患...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病