第四节 遗传咨询的病例举例 本节举出一些遗传咨询中的常见实例加以分析。 例1某妇女曾生育过一先天愚型患儿，现再次妊娠，惧怕再生同病患儿前来咨询。 对此病人需先核实患儿核型是否21三体性。如果证实核型...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础拼音：yíchuánxìngduōfānǎogěngsǐxìngchīdāi疾病别名遗传性多梗死性痴呆,常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和脑白质病,慢性家族性血管性脑病,cerebralautosomaldominantarteriopathywithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy,CADASIL疾病代...
词条疾病；神经内科...尿蛋白电泳、尿电解质、ENA谱、血及尿筛查、基因检测、遗传代谢谱、CD检测（T、B、NK细胞分析）、父母尿常规；（3）左肾静脉B超（胡桃夹检查）、肾血管B超、磁共振检查、CT、动态血压；（4）肾活检肾组织病理检查;（5）听...
词条临床路径；2019年版临床路径；小儿内科临床路径...动人心之处在于基因与医疗的交叉。这个领域被称为药物遗传学。其研究的一个目的是减少死于药物副作用的患者人数。据估计，每年因药物副作用而死亡的患者超过10万人，这还不包括那些因直接服错药而死亡的患者。而且，...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...毒相关的新机制。6.提高农业动物繁殖率的生理学及相关遗传调控研究以现有优良猪、羊养殖品种或珍稀优质鱼类品种为对象，开展繁殖生理学及相关遗传调控研究，为提高农业动物的繁殖力和种群扩增提供有效途径。7.农业动...
参考资料医学教育；科教新闻...明，结直、肠癌的发生是一个多因素、多步骤的过程，是遗传易感性和环境因素长时间相互作用的结果。加强对结、直肠癌高危人群致病机制的认识，有助于制定切实可行的病因阻断措施，而通过加强对结、直肠癌高危人群的监...
参考资料合作平台；在线期刊；中华医学实践杂志；2004年第3卷第1期；综述...态活检进行检测。液态活检通过一个简单的血液检测可对遗传侵入进行定位、研究和监控，目前该检测的应用领域迅速增长。那么液态活检，检的是什么呢？1.唐氏综合症到目前为止，液态活检的主要商业应用在产前医学领域。...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...）三级甲等综合医院，具备产前诊断技术资质，能够提供遗传咨询服务;（二）省级及以上罕见病医疗质量控制中心依托单位;（三）常态化开展罕见病多学科诊疗（MDT）工作，门诊常规运行的罕见病相关MDT团队≥15个;（四）医院...
词条词条；法规文件；医疗机构管理...检测方法已成为大规模SNP分析的有力检测工具，将来可为遗传学研究分析、个体化医疗的实施提供强有力的技术保障。【关键词】单核苷酸多态性；芯片；分型；个体化医疗【Abstract】SNPiswidelydistributedinthehumangenomeanditattractstheinte...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华医药杂志；2008年第8卷第6期...(fragileXsyndrome，FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病。男性患者以智力低下，耳大及睾丸大为特征。疾病描述脆性X染色体即脆性X综合征(fragileXsyndrome，FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病，因患者X...
词条疾病；儿科