...记述。病因：确切病因不明，目前存在下述几种说法。1.遗传说Ammon(1830)、Jaensch(1929)、Anelsdorst(1930)等人认为圆锥角膜属于隐性遗传，但也有些病例可连续二代或三代出现症状，对这样的病例，应考虑是规律或不规律的显性遗传。...
词条疾病...之前影响其发育的各种因素都有可能导致智力发育障碍，遗传因素和环境因素均是重要的原因。遗传因素：遗传因素包括单基因遗传疾病（如苯丙酮尿症）、多基因遗传疾病和染色体畸变（染色体数量和结构的改变，如21-三体综...
词条精神科；疾病；精神障碍；神经发育障碍...尿症（homocystinuria）是蛋氨酸过程吕由于酶缺乏而引起的遗传性疾病。主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后、晶体异位和指趾过长。国内已有报道。诊断：根据临床表现以及实验检查。①尿同型胱氨酸测定，可用筛查法...
词条疾病...：0.15～0.17溶血磷脂胆碱：0.11化验结果临床意义：（1）遗传性球形红细胞增增多增多增多症（红细胞膜磷脂质下降，但各成分比例不变）。（2）遗传性口形红细胞增增增多增多增多症（磷脂胆碱增高）。（3）棘形红细胞增增多...
词条化验及医学检查；血液生化检查；脂类测定...单眼或者双眼发病；可以伴发其它眼部异常。此外，多种遗传病或系统性疾病也可伴发先天性白内障。但是最多的还是只表现为白内障的一异常。本病有许多种类型，有不同的病因。为明确诊断，有时需做必要的实验室检查。由...
词条疾病...这从另一个角度印证了体外复制衰老与体内衰老之间存在遗传上的联系。疾病描述Werner综合征又名成人早老症。Werner首先于1940年报道此病，指出其特征性表现为硬皮病和白内障。Thannhauser于1945年作了更详细的描述，并列出了本...
词条疾病；皮肤性病科...后一般较好。病因仍未明t，但大量资料提示，躁狂症与遗传因素有关，但无足够的证据说明本病是一种遗传性疾病；而心理社会因素起触发媒介的作用。本病多见于成人，但各种年龄均可发生。病因病理病机一、遗传因素。二...
词条疾病...及继发性，原发性多见。各年龄均可发病，常染色体隐性遗传常在儿童期起病(儿童期肌张力障碍)，多有家族史。疾病描述扭转痉挛(torsionspasm)又称特发性扭转痉挛(idiopathictorsionspasm，ITS)、扭转性肌张力障碍(torsiondystonia)、原发性...
词条疾病；神经内科...以反复发生细菌性感染为主要临床特征。本病可分为性联遗传型、常染色体隐性遗传型、突变型及迟发型，所谓迟发型系指临床症状轻微，诊断较晚者。症状体征该病仅见于男孩，约有近半数病儿可询问到家族史。由于母体IgG可...
词条疾病；儿科...，又名家族性高胆固醇血症、高脂蛋白血症等。它是一种遗传性代谢障碍，表现为高脂β-蛋白血症，且由于β-脂蛋白（LDL）受体缺乏或功能不全，导致细胞内胆固醇代谢降低。有家族性，系常染色体显性遗传。纯型合子血清胆固...
词条疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病；原发性家族性高脂蛋白血症