...理生理有些资料提示本病与遗传有关：①某些遗传疾病如苯丙酮尿症、脆性X染色体综合征均常伴有孤独症症状；②有些报告指出本症患儿的同胞中有2%～6%患本症，较一般人口高50倍；③有人研究了21对孪生儿，其中单卵11对，同...
词条疾病；精神科...5‰-1‰的疾病，常见的有白血病、地中海贫血、血友病、苯丙酮尿症、白化病、法布瑞病、成骨不全症、戈谢病等，绝大多数（有报道说是80%）罕见病是遗传病，因此，即使病人在出生后不出现症状，也会伴随病人一生。很多罕...
医药产业药品天地；药界风云；数据与行业分析...纪（1-6）。隐性性状常见的有白化（1-7）、半乳糖血症、苯丙酮尿症、全色盲、早老症（1-8）。半乳糖血症是一种乳糖代谢的先天性缺陷，患儿缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶（galactose-1-phosphateuridyltransferase,Gal-1-PUT）,不能分解...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；遗传学...____________,决定氨基酸排列顺序的核酸是____________________.6.苯丙酮尿症患者是因为缺乏_____________________________酶,白化病患者缺乏___________________________.7.ATP的产生有两种方式.一种是_________________________________________,另一种是______________...
参考资料医源资料库；医源习题集；生物化学...试剂121遗传性疾病检验试剂*全部项目中国生物制品规程-苯丙酮尿症筛查试剂盒制造及检定规程（2002版）八、分子生物学检验试剂122分子诊断试剂（盒）全部项目LABTypeSSO配型检测试剂盒YZB/OLI-001-2006*全部项目微量SSPTMHLADNA检测试...
医药产业药品天地；药界风云；医疗器械与设备...［７］。使用干血滴样本筛查新生儿镰状形红细胞疾病，苯丙酮尿症，原发性甲状腺机能减退，半乳糖血症和先天性肾上腺增生。所有这些紊乱都没有HH更常见。 HH需要进一步研究的最重要的目标是基因型和表型之间相互关...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华中西医杂志；2006年第7卷第8期...应内容；含苯丙氨酸的保健食品，注意事项应增加“苯丙酮尿症患者慎用；酒剂保健食品，注意事项应注明“对酒精过敏者慎用；含易引起过敏的花粉、蜂胶、蛋白质等的保健食品，注意事项应注明“过敏者慎用等。（...
医药产业行业资讯；保健品行业...病将增加到30多种，血友病、脆骨症、视网膜母细胞瘤、苯丙酮尿症等疑难杂症都逃不过。同时，不仅能将遗传疾病诊断出来，还能筛查出致病基因的携带者并提前预防。另外，目前基因检测尚未全面开展，检测的价格也比较高...
参考资料行业资讯；临床快报；检验与超声影像...传病或遗传代谢性疾病（如先天愚型、甲状腺功能低下、苯丙酮尿症等）。（6）母亲患有中度以上妊娠期高血压综合征、糖尿病、严重感染（如风疹病毒、巨细胞病毒）等。2．管理方法：（1）登记管理：社区卫生服务中心和乡...
词条法规文件；技术规范...（三）深入开展三级预防，减少先天残疾发生。全面开展苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和听力障碍筛查，加强新生儿疾病筛查阳性病例的随访、确诊、治疗和干预，逐步提高确诊病例治疗率。逐步扩大筛查病种，有条件...
词条法规文件；出生缺陷