...理检查时可能诱发出相关的心律失常，多数有常染色体的显性或隐性遗传特征，有家族多发倾向或散发。长QT综合征、短QT综合征、Brugada综合征、儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速为常见的离子通道疾病。 1概述与发生机制...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2009年第7卷第9期...AS是一种遗传性疾病，其遗传方式有三种：第一是性连锁显性遗传，致病基因定位于X染色体长臂中段（Xq22），这是AS的主要遗传方式。第二种是常染色体显性遗传，致病基因定位于13号或2号染色体，1/7～1/3的AS家系按此方式遗传...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华中西医杂志；2008年第9卷第7期...，并通过对亲兄弟阻妹的对比，发现肉碱治疗能阻止临床显性的发展。这种带家族性致病基因的人群在成年，特别是在有其它致病因子（如:高血压）合并存在的情况下，易患心肌病。在人类高/低亲合力的肉碱载体中，OTCN1和OCTN2...
参考资料合作平台；在线期刊；中华实用医药杂志；2005年第5卷第9期；综述...，故又称Arias综合征（AriasSyndrome）。一般认为系常染色体显性遗传，伴不完全外显。父母罕有近亲婚配。患儿肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶部分缺乏，致胆红素结合障碍，引起非结合胆红素增高。因仍可产生少量结合胆红素，故较...
词条消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病；疾病...—猪是主要病毒循环环节C.人被蚊叮咬后绝大多数出现显性感染D.在乙脑患者，存在两次病毒血症E.目前我国使用的乙脑疫苗是减毒活疫苗，人群接种后能有效预防本病2.乙脑病毒的致病性和免疫性特点有A．大多数为隐性感染B...
参考资料医源资料库；医源习题集；医学微生物学...消除中枢神经系统中由于单个基因隐性突变引发的疾病的显性表现。 第二，恢复中枢神经系统特定位置细胞功能的基因治疗。此法用以恢复特定的神经细胞的亚细胞群在神经退化过程中丢失的功能。把病毒性载体介导的治疗...
参考资料医学教育；科教新闻...，故又称Arias综合征（AriasSyndrome）。一般认为系常染色体显性遗传，伴不完全外显。父母罕有近亲婚配。患儿肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶部分缺乏，致胆红素结合障碍，引起非结合胆红素增高。因仍可产生少量结合胆红素，故较...
词条消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病...，故又称Arias综合征（AriasSyndrome）。一般认为系常染色体显性遗传，伴不完全外显。父母罕有近亲婚配。患儿肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶部分缺乏，致胆红素结合障碍，引起非结合胆红素增高。因仍可产生少量结合胆红素，故较...
词条消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病；疾病...：强直性肌营养不良症1型是一种多活动受累的常染色体显性遗传病，基因缺陷位于染色体19q13.2－19q13.3基因三核苷酸（CTG）重复序列扩增，这种扩增的三核苷酸重复构成了诊断试验的基础。这一基因编码的蛋白被称为肌强直性蛋...
词条疾病；神经内科...发性癫痫，则要了解一下患者的家族史。如果是常染色体显性遗传，则生育患儿的风险是50%。经验风险率如下：问：生了一个严重先天性聋哑患儿，这个孩子除了单纯聋哑并没有其他异常表现，再生育会不会再出现聋哑儿答：聋...
健康健康生活；养生保健；保健常识