...前可诊断的单基因病包括地中海贫血，纤维囊性化，脆性X综合征，以及和性连锁遗传病有关的性别诊断等，可诊断的病种数目在不断增加。所用的方法主要是基于PCR技术的DNA分析，通过检测单细胞靶基因的数目及结构有无异常...
参考资料合作平台；医学论文；临床医学与专科论文；妇产科学...变，也没有核素扫描、冠脉流量和心肌代谢等指标变化的X综合征患者，即使进行了冠脉造影也无法确诊，但此类患者正常的冠脉造影结果可以排除其他类型冠心病，为临床治疗提供指导。然而，在临床实践中，冠脉造影检查由...
参考资料资料库；在线期刊；中华现代内科学杂志；2004年第1卷第3期...路，尤其对长病变、弥漫病变、小血管、末梢血管病变和X综合征等目前较难处理的课题更有其独特优势。4.微波诊断学进展近年有人将微波光谱学用于心肌梗塞的诊断。SemenovSY等发现犬心肌梗塞模型心肌不同时间的组织传导系数...
参考资料合作平台；医学论文；外科论文；心脏外科学...主要包括初发型心绞痛、恶化型心绞痛，自发型心绞痛、X综合征、卧位心绞痛、餐后心绞痛也属于不稳定型心绞痛范围。变异型心绞痛亦属不稳定型心绞痛。临床表现为胸痛，紧缩感、堵塞感、压榨感、烧灼感和压迫感，随呼...
词条老年病科；老年人心血管病；老年人缺血性心脏病；老年人心绞痛...主要包括初发型心绞痛、恶化型心绞痛，自发型心绞痛、X综合征、卧位心绞痛、餐后心绞痛也属于不稳定型心绞痛范围。变异型心绞痛亦属不稳定型心绞痛。临床表现为胸痛，紧缩感、堵塞感、压榨感、烧灼感和压迫感，随呼...
词条老年病科；老年人心血管病；老年人缺血性心脏病；老年人心绞痛；疾病...愚型、18三体综合征、C组三体综合征、猫叫综合征、脆性X综合征、先天性睾丸发育不全综合征、先天性卵巢发育不全综合征。7.围产期其他因素占11.8%。包括早产儿、低出生体重儿、胎儿宫内生长发育迟缓、母亲营养疾病、妊高...
词条...低下最常见的原因，占MR的10％左右。列第二位的是脆性X综合征。因此对智力低下的患儿作染色体检查是必要的。 （2）单基因病：常染色本显性遗传（AK）的智力低下较少见，而常染色体隐性遗传（AR）的则较多见，如苯酮...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...蛋白脂酶基因功能缺陷的杂合子可能出现脂代谢紊乱的“X综合征”［13］。糖尿病时，由于脂蛋白脂酶蛋白的免疫反应活性降低，减弱了脂蛋白脂酶mRNA的稳态水平，及其催活性，使2型糖尿病患者LPL活性普遍减低［2，3］，这是...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华中西医杂志；2006年第7卷第5期...上腺功能减退及垂体功能低下等所致的低血糖症。（3）X综合征患者多同时具有肥胖、高脂血症、高血压和高胰岛素血症。附注：从胰岛β细胞分泌的胰岛素大部分在肝肾灭活，其中约40%～50%经门静脉入肝灭活，因此肝肾功能状...
词条降血糖药；西药中毒；内分泌系统药物；生物学；化验及医学检查；激素类测定；胰腺内分泌功能检查...，也称“胰岛素抵抗综合征”，旧称“富裕综合征”、“X综合征”、“Reaven综合征”、“死亡四重奏”等，是WHO专家推荐使用的一组直接指向代谢性心血管疾病的症候群，包括血压升高、血糖升高、糖耐量异常、高胰岛素血症...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国学校卫生；2006年第26卷第5期