常染色体完全显性遗传

先天性白内障

...。其病因有二类：一是由遗传因素决定的，多属常染色体显性遗传。二是孕期母体或胚胎的病变对胚胎晶体的损害，常合并有眼及全身其他先天畸形。临床表现1．全白内障晶体完全混浊。2．极性白内障（polarcataract）分前极和后...

参考资料求医问药；疾病大全；眼

同型胱氨酸尿症

...病情发展不同。本病为隐性遗传马凡氏综合征是常染色体显性遗传，指趾细长自初生即可见到；而同型胱氨酸尿症在初生为正常，数年后骨骼的生长不成比例，而四肢加长，此外还有血栓栓塞症状，骨质疏松，椎骨有双凹畸形等...

词条疾病

进行性骨干发育不良

...rati（1922）和Engelmann（1927）分别报道而得名，为常染色体显性遗传性骨病。本病以全身性对称性骨发育异常为特点，表现为长管骨内、外骨膜异常增生，致使骨皮质增厚，骨干增粗和髓腔变窄，骨硬化基础上，可见斑状骨密度减...

词条内分泌科；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；骨科疾病；先天性发育性及遗传性疾病；骨发育不良；疾病

黄色斑点状眼底合并黄斑变性

...病，常见于近亲结婚的后代，同胞中有多人发病。少数为显性遗传，亦有散发病例。发病机制：Stargardt病发病机制不清，但发现视网膜深层的黄色斑点是视网膜色素上皮内的黏多糖及大量脂褐质的沉积物。造影时由于过量的脂褐...

词条疾病；眼科；视网膜病；黄斑疾病

卡-恩二氏病

...rati（1922）和Engelmann（1927）分别报道而得名，为常染色体显性遗传性骨病。本病以全身性对称性骨发育异常为特点，表现为长管骨内、外骨膜异常增生，致使骨皮质增厚，骨干增粗和髓腔变窄，骨硬化基础上，可见斑状骨密度减...

词条疾病

...到50%。眼球颜色的遗传遵循：黑色等深颜色相对浅颜色是显性遗传。也就是说，假如你羡慕蓝眼睛的话，即使你选择了蓝眼睛的爱人，可因为你是黑眼睛，你生的孩子，非常遗憾不会是蓝眼睛的。6.鼻子一般来讲，鼻子大、高而...

健康健康生活；养生保健；保健常识

增殖性骨膜炎

...rati（1922）和Engelmann（1927）分别报道而得名，为常染色体显性遗传性骨病。本病以全身性对称性骨发育异常为特点，表现为长管骨内、外骨膜异常增生，致使骨皮质增厚，骨干增粗和髓腔变窄，骨硬化基础上，可见斑状骨密度减...

词条

汗腺腺瘤

...用雌激素时病变可增大肿胀。部分有家族史，以常染色体显性遗传方式遗传。汗管瘤的病因：1.与遗传有关本病是一种痣样肿瘤，有时有家族史。2.可能与内分泌失调有关。发病机制：组织化学研究证明汗管瘤含典型小汗腺起源...

词条疾病；肿瘤科；皮肤肿瘤；皮肤附属器肿瘤

汗管瘤

...用雌激素时病变可增大肿胀。部分有家族史，以常染色体显性遗传方式遗传。汗管瘤的病因：1.与遗传有关本病是一种痣样肿瘤，有时有家族史。2.可能与内分泌失调有关。发病机制：组织化学研究证明汗管瘤含典型小汗腺起源...

词条疾病

Camuratic-Engelmann病

...rati（1922）和Engelmann（1927）分别报道而得名，为常染色体显性遗传性骨病。本病以全身性对称性骨发育异常为特点，表现为长管骨内、外骨膜异常增生，致使骨皮质增厚，骨干增粗和髓腔变窄，骨硬化基础上，可见斑状骨密度减...

词条疾病