...osodiumurate，MSU）以确定诊断。20世纪60年代发现的Lesch-Nyhan综合征候群，揭示了痛风和嘌呤代谢酶，次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HGPRT）的关系。近年来，利用分子生物学技术，发现痛风与基因突变或基因丢失有关。20世纪80...
词条疾病；风湿性疾病...osodiumurate，MSU）以确定诊断。20世纪60年代发现的Lesch-Nyhan综合征候群，揭示了痛风和嘌呤代谢酶，次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HGPRT）的关系。近年来，利用分子生物学技术，发现痛风与基因突变或基因丢失有关。20世纪80...
词条疾病；风湿性疾病；风湿免疫科...osodiumurate，MSU）以确定诊断。20世纪60年代发现的Lesch-Nyhan综合征候群，揭示了痛风和嘌呤代谢酶，次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HGPRT）的关系。近年来，利用分子生物学技术，发现痛风与基因突变或基因丢失有关。20世纪80...
词条疾病；风湿性疾病...引发的糖、蛋白质、脂肪、水和电解质等一系列代谢紊乱综合征。临床上以高血糖为主要特点。分为胰岛素绝对缺乏的1型糖尿病、胰岛素相对缺乏的2型糖尿病、妊娠糖尿病以及其他特殊类型糖尿病四种类型。糖尿病的急性并发...
词条营养学；中医学；针灸学；中医病证名；临床营养；营养相关疾病...引发的糖、蛋白质、脂肪、水和电解质等一系列代谢紊乱综合征。临床上以高血糖为主要特点。分为胰岛素绝对缺乏的1型糖尿病、胰岛素相对缺乏的2型糖尿病、妊娠糖尿病以及其他特殊类型糖尿病四种类型。糖尿病的急性并发...
词条中医学；中医病证名；针灸学；营养学；临床营养；营养相关疾病；代谢性疾病；疾病；中医常见病；常见病方药治疗；常见病针灸治疗；常见病耳针疗法；常见病皮肤针疗法；常见病穴位注射疗法；常见病艾灸疗法；常见病推拿疗法...验可判断肾上腺皮质分泌状况，诊断和病因鉴别诊断库欣综合征（皮质醇增多症）。2.风湿性疾病和自身免疫病：此类疾病种类繁多，达200余种，多与自身免疫有关，尤其是弥漫性结缔组织疾病皆有自身免疫参与，常见的如红斑...
词条法规文件...或其他组织对某种氨基酸的吸收障碍，如肝-脑-肾（Lowe）综合征、Hartnup病等。1.遗传性酪氨酸血症（hereditarytyrosinemia）为常染色体隐性遗传，由15号染色体上编码延胡索酰乙酰乙酸水解酶（fumarylacetoacetatehydrolase）基因缺陷，导致...
词条疾病；神经内科；营养学；临床营养；营养代谢病；糖原贮积病和氨基酸代谢病...或其他组织对某种氨基酸的吸收障碍，如肝-脑-肾（Lowe）综合征、Hartnup病等。1.遗传性酪氨酸血症（hereditarytyrosinemia）为常染色体隐性遗传，由15号染色体上编码延胡索酰乙酰乙酸水解酶（fumarylacetoacetatehydrolase）基因缺陷，导致...
词条疾病；神经内科；营养学；临床营养；营养代谢病；糖原贮积病和氨基酸代谢病...结节性硬化、脑瘫等，还可能存在染色体异常，如脆性X综合征、21-三体综合征等。（二）临床评估：对于存在可疑孤独症谱系障碍症状的患儿，建议进行以下检查和评估。1.躯体和神经系统检查2.精神检查3.发育水平及智能评估...
词条词条；精神障碍；诊疗规范；神经发育障碍...迟钝或神志模糊，进而发展为晕厥(发生率可达60%)、阿-斯综合征。疾病描述完全性房室传导阻滞(completeatrioventricularblock)，亦称叁度房室传导阻滞，是指由于房室传导系统某部分的传导能力异常降低，所有来自心房的激动都不能...
词条疾病；心血管内科