不完全显性遗传

Tourette综合症

...群中仅为5%～10%。病因：抽动秽语综合征可能是常染色体显性遗传伴外显率表现度变异的疾病；Cornings等认为是多基因遗传病。患者有50%的机会将遗传因子传递给他（她）的后代，遗传素质在子代中不一定完全表现抽动秽语综合...

词条疾病；神经内科；运动障碍疾病

抽动-秽语综合征

...群中仅为5%～10%。病因：抽动秽语综合征可能是常染色体显性遗传伴外显率表现度变异的疾病；Cornings等认为是多基因遗传病。患者有50%的机会将遗传因子传递给他（她）的后代，遗传素质在子代中不一定完全表现抽动秽语综合...

词条疾病；神经内科；运动障碍疾病

慢性多发性抽动

...群中仅为5%～10%。病因：抽动秽语综合征可能是常染色体显性遗传伴外显率表现度变异的疾病；Cornings等认为是多基因遗传病。患者有50%的机会将遗传因子传递给他（她）的后代，遗传素质在子代中不一定完全表现抽动秽语综合...

词条疾病；神经内科；运动障碍疾病

第四节　遗传多态现象

...由一对等位基因Hp1和Hp2所决定，基因定位于16q22.1，呈共显性遗传。因此有三种基本基因型：Hp1－1型为Hp＝1／Hp1；Hp2－1型为Hp2／Hp1；Hp2-2型为Hp2/Hp2。除上述三型外。α还有其它变异型，由此组合成人群中Hp的多种多样的基因型和...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础

抽动秽语综合征

...群中仅为5%～10%。病因：抽动秽语综合征可能是常染色体显性遗传伴外显率表现度变异的疾病；Cornings等认为是多基因遗传病。患者有50%的机会将遗传因子传递给他（她）的后代，遗传素质在子代中不一定完全表现抽动秽语综合...

词条疾病

马凡综合征

...婴儿，发现有卵圆孔未闭。至1931年，Weve确认本综合征为显性遗传性疾病，并认为系中胚层组织发育异常所致。1943年Baer报道指出，本综合征多合并有各种先天性心血管畸形，并认为成年人也可发生本综合征。Dietz等(1991)通过家族...

词条疾病；心血管内科

...位，回来参加研究。贺林在祖国有了得心应手的感觉，便完全放弃英国的工作，而且把妻子女儿也带了回来。在中国，在生命科学领域的研究中，贺林找到了事业的归宿。成绩来自对科学的真诚兴趣有了在英国做研究时打下的良...

参考资料医学教育；人物专访

糖尿病是什么原因引起的？

...知青少年期发病的非胰岛素依赖型糖尿病(MODY)是常染色体显性遗传疾病；③已发现40余种遗传病伴有糖耐量低减或糖尿病，糖尿病是这些遗传病的一部分。例如Wolfran综合征，有视神经萎缩、耳聋、尿崩症及糖尿病。40余种遗传病...

参考资料医源资料库；医源图书馆；疾病类；糖尿病防治345问

糖原贮积病Ⅴ型

...定位于常染色体11(11q13)，但也有报告认为本病为常染色体显性遗传。病理生理肌肉收缩需要消耗能量。能量主要由肌肉中的糖原分解成葡萄糖，并进行有氧分解产生大量的ATP而提供。静息时，肌肉中贮存有少量的磷酸肌酸和ATP，...

词条疾病；神经内科

不宁腿综合征的护理新体会

...个汉族家族性不宁腿综合征家系进行基因分型和常染色体显性遗传模式下的连锁分析得出在本家系中所有候选基因均与家族性不宁腿综合征发病无关的结论［3］这一报道出示给患者及其家属看，说明不需要为尚不能完全确定的...

参考资料资料库；在线期刊；中华现代护理学杂志；2004年第1卷第4期