...经元的损伤与SOD－1基因突变的关系。[page] SOD－1基因编码中有5个外显子，基因产物是一种由153个氨基酸组成的金属酶，该酶的主要功能为对体内过氧化阴离子有解毒作用。SOD－1基因发生突变时可致机体自由基内环境稳定的...
参考资料合作平台；医学论文；基础医学论文；病理学...过程的关键酶之一，其活性有直接影响CA的灭活。COMT基因编码区上第158个密码子可能出现G与A的置换，导致COMT酶活性降低3~4倍。Karayiorgou［12］等对该基因多态性的两种等位基因H(Val158),L(Met158)和三种基因（H/H、H/L、L/L）进行了研...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国民康医学；2007年第19卷第24期...(signalinglymphocyte-activationmolecule，SLAM)有关，XLP(LYP)基因所编码的蛋白质称为SLAM相关蛋白。病理生理EBV感染可能仅为XLP(LYP)基因缺失者发生XLP的诱因，在EBV感染前就有免疫缺陷。XLP合并致死性传染性单核细胞增多症(FIM)的发病机制是...
词条疾病；儿科...儿外科/脊柱的手术/特发性脊柱侧弯的手术/后路矫正术ICD编码：81.00概述：CDHorizon系统脊柱矫形术用于特发性脊柱侧弯的手术治疗。脊柱侧弯（scoliosis）是最常见的脊柱畸形之一，是指脊柱的一个或数个节段在冠状面上偏离中线...
词条小儿外科手术；脊柱的手术；特发性脊柱侧弯的手术；后路矫正术；手术...儿外科/脊柱的手术/特发性脊柱侧弯的手术/后路矫正术ICD编码：81.00概述：CDHorizon系统脊柱矫形术用于特发性脊柱侧弯的手术治疗。脊柱侧弯（scoliosis）是最常见的脊柱畸形之一，是指脊柱的一个或数个节段在冠状面上偏离中线...
词条手术；小儿外科手术；脊柱的手术；特发性脊柱侧弯的手术；后路矫正术...细胞白血病（PML）基因形成PML-RARα融合基因，该融合基因编码的蛋白具有不同于正常RARα等位基因编码的野生型维A酸受体的功能。RARα基因位于染色体17长臂2l区带，其功能是核激素受体。维A酸结合在RAR受体元件上，转录调节许...
词条疾病；肿瘤科；血液系统疾病；白血病...固醇血症时关键的信号转导异常是A．血中LDL浓度升高B．编码LDL受体的基因突变C．膜脂质环境异常使LDL受体功能障碍D．溶酶体内LDL分解异常E．细胞合成及释放LDL增多12．编码LDL受体的基因突变中最常见的类型是A.受体合成减少B...
参考资料医源资料库；医源习题集；病理生理学...P11～SP15，大部分位于染色体上，小部分在质粒中;其中SP11编码与侵袭力相关的Ⅲ型分泌系统（typeⅢsecretionsystem，TTSS）;SPT2编码与系统感染有关的Ⅲ型分泌系统。细菌Ⅲ型分泌系统是由多组分蛋白复合体形成的跨膜通道，它通过...
参考资料合作平台；在线期刊；中华实用医药杂志；2005年第5卷第6期；综述...及序列分析。因此，C1q分子的大部分一级结构已经明确。编码C1qA、B、C三条肽链的基因均定位于人的第1号染色体的短臂34.1-36.1区。 （二）Clr和Cls Clr和Cls均为单一多肽链分子，又都是丝氨酸蛋白酶（原）。Clr和Cls多肽链...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；细胞和分子免疫学...细胞白血病（PML）基因形成PML-RARα融合基因，该融合基因编码的蛋白具有不同于正常RARα等位基因编码的野生型维A酸受体的功能。RARα基因位于染色体17长臂2l区带，其功能是核激素受体。维A酸结合在RAR受体元件上，转录调节许...
词条疾病；肿瘤科；血液系统疾病；白血病