...后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样，有常染色体显性遗传，常染色体隐性或性联隐性遗传。遗传性结构蛋白病（heritabledisordersofstructuralproteins）及结缔组织遗传病（heritabledisordersofconnectivetissue）是由于细胞外基质...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...血就可以检测胎儿的DNA，得知胎儿是否会患唐氏综合征等染色体疾病。”与传统的羊水刺穿、脐静脉刺穿等检测方法相比，无创检验既有检测率高达99%以上的优点，又避免了流产风险，对待产孕妇有较大吸引力，故华大医学营收...
医药产业医药经济；企业观察...的结构与功能是这一时期的主要特点。形态学、胚胎学和染色体知识的积累，使人们认识了细胞在生命活动中的重要作用。1893年Hertwig的专著《细胞与组织》（DieZelleunddieGewebe）出版，标志着细胞学的诞生。其后1896年哥伦比亚大...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；细胞生物学...等；（2）对细胞部分（羊水细胞）进行性染色质检查、染色体分析以及酶的生物化学测定，以预测或确定胎儿的性别，有助于诊断染色体异常的遗传性疾病及先天性代谢缺陷病。由于，胎儿长时间的泡在羊水内，因此，医师可...
词条生物学；中医学；中医妇科；妇产科疾病；中医基础理论...传因素控制的。先天畸形的发生绝大多数与遗传有关，如染色体畸变、单基因遗传、多基因遗传等。 2．环境因素畸胎学的研究不断发现环境中的一些物质可以造成胎儿畸形。在分析某个致畸因子的致畸风险时，应该考虑该...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；病理学...因，DNA的一级结构决定了基因的功能。 一般将细胞内染色体包含DNA的总体称为基因组。同一物种的基因组DNA含量总是恒定的，不同物种间基因组大小和复杂程度差异极大。真核生物具有复杂的染色体结构，其基因组DNA上存在...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；生物化学与分子生物学...调节作用。参与神经细胞修复。ApoE基因多态性定位于19号染色体，由3597个核苷酸组成。三个等位基因ε2、ε3和ε4。三种主要的异构体E2、E3和E4。六种表型：三种纯合子E2/2、E3/3、E4/4；三种杂合子E2/3、E2/4、E3/4。载脂蛋白E与血压U...
参考资料医源资料库；医学文档库；心血管相关...中的作用，并可能为此类疾病的治疗提供思路。”在研究染色体上HMGA2易位的过程中，研究者发现在正常的细胞中，被称作let-7的microRNA会结合HMGA2mRNA转录产物的3’端，并抑制该基因在细胞胞浆中的表达。如果将HMGA2转录产物的3...
参考资料行业资讯；临床快报；RNA研究...一个基因家族，有共同的作用机制。 LPL基因位于第8染色体短臂8p22，长约35kb，由10个外显子和9个内含子组成，编码475个氨基酸残基的蛋白质，LPL基因位点存在多态性，主要分布在LPL基因内含子和侧翼序列中，其中内含子6中PV...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床生物化学...美国加州北部人口的基因与医学数据，发现人类死亡率与染色体终端存在联系。染色体终端伴随着每一次的细胞分裂都会缩短，直到这些染色体终端达到使细胞衰老的水平。[点评]至今科学家们所收集的数据堪称美国史上同类数...
参考资料医学教育；科教新闻