...多可为原发性也可为继发性。原发性口形红细胞增多见于遗传性口形红细胞增多征、遗传性干瘪红细胞增多症和Rh缺乏综合征；继发性口形红细胞增多则见于急性酒精中毒、肿瘤、心血管疾病、肝胆疾病和某些药物治疗后（如长...
词条血液科；红细胞疾病；红细胞异常性溶血性贫血...：特发性肌张力障碍（idiopathicdystonia）病因不明，可能与遗传有关，继发性肌张力障碍常是基底核、丘脑及脑干网状结构等病变的症候。发病机制：特发性肌张力障碍（idiopathicdystonia）可为常染色体显性（30%～40%外显率）、常染...
词条疾病...病的因素：特发性（idiopathic）癫痫及癫痫综合征：可疑遗传倾向，无其他明显病因，常在某特殊年龄段起病，有特征性临床及脑电图表现，诊断标准较明确。并非临床上查不到病因就是特发性癫痫。症状性（symptomatic）癫痫及癫...
词条疾病...ipoprotein，Apo）95%以上是ApoB100，因而认为可能是因ApoB100的遗传性缺陷所致LDL与其受体结合障碍，由此而影响LDL在体内的分解代谢速率。随后的研究证实了这一推论。现已确认是由于ApoB100中3500位上的精氨酸（Arg）被谷酰胺（Gln）...
词条疾病；心血管内科；高脂血症...血症是因酶蛋白的成熟延缓。三种类型均为常染色体隐性遗传。（2）白化病：是由于酪氨酸氧化酶缺陷而使黑色素生成减少，或是由于黑素体转移障碍所致。（3）帕金森综合征：是一种老年性疾病，它是由于患者中脑黑质区出...
词条化验及医学检查；血液生化检查；氨基酸、氮化物、有机酸测定拼音：yíchuánxìngduōfānǎogěngsǐxìngchīdāi疾病别名遗传性多梗死性痴呆,常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和脑白质病,慢性家族性血管性脑病,cerebralautosomaldominantarteriopathywithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy,CADASIL疾病代...
词条疾病；神经内科...子状残端。先天性结节性脆发病患者可能为常染色体隐性遗传，后天性者可能是代谢性疾病的表现，或物理化学因素损坏发干所致，如多次烫发、染发、拉直等。结节性脆发病应与念珠形发、头癣及斑秃相鉴别。先天性结节性脆...
词条...之前影响其发育的各种因素都有可能导致智力发育障碍，遗传因素和环境因素均是重要的原因。遗传因素：遗传因素包括单基因遗传疾病（如苯丙酮尿症）、多基因遗传疾病和染色体畸变（染色体数量和结构的改变，如21-三体综...
词条疾病；精神科；精神障碍；神经发育障碍...意味“无原因”，仅是尚未找到病原。大多数具有单基因遗传背景，确定致病基因及功能是探索癫痫综合征防治的基础。我国特发性癫痫综合征主要类型的原发性全身发作，发病率为81%；典型失神发作的发病率为8.6%。疾病描述...
词条疾病；神经内科...粒幼细胞贫血而非药物性。继发性铁粒幼细胞性贫血需与遗传性的铁粒幼细胞贫血相鉴别。因此，必须根据详细的病史与体检综合考虑，除外遗传性铁幼细胞贫血。如果是药物或毒物引起的继发性铁粒幼细胞性贫血，最好的治疗...
词条疾病；血液科；红细胞疾病；铁粒幼细胞性贫血