...138.[8]王修海,王培林,杜嗣廉,等.PCRSTR和PCRSSCP方法对苯丙酮尿症基因诊断的意义[J].青岛大学医学院学报，2000，36（3）：179180.[9]GRUBIC,STINGK,CECUKJELICICE,etal.EvaluationofmixedchimerisminbonemarrowtransplantationprograminCroatia[J].TransplantProc...
参考资料医源资料库；在线期刊；齐鲁医学杂志；2007年第22卷第5期...②合并有精神病及严重癫痫者。③排除遗传代谢性疾病如苯丙酮尿症等。1.3方法1.3.1智力评定与血流动力学检测全部脑瘫患儿于治疗前由专业测试人员对患儿进行智力测试，从而得出患儿的总智商。测定方法采用国际公认、经国...
参考资料医源资料库；在线期刊；中医儿科杂志；2008年第4卷第5期...2000年我院开展了新生儿疾病（先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症）筛查，5年多来共筛查2662人（确诊3人，随访1人），筛查率由2002年的80.4%上升到2005年的86.5%，上升了7.6%。2003年又开展了新生儿听力筛查，儿童保健医生每天都...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华医药杂志；2006年第6卷第7期...例先天性听力障碍、7840例先天性甲状腺功能低下和2200例苯丙酮尿症患儿出生，地中海贫血发生率位居部分地区主要出生缺陷前列，防治形势仍然十分严峻。3．儿童生长发育状况有所改善：儿童期是人生发展的重要时期，这一时...
词条...染色体隐性代谢病患儿(如白化病、先天性聋哑、侏儒、苯丙酮尿症等)的母亲，再次生育时孩子的发病率为25%。·孕妇为严重的连锁疾病(如血友病)患者时，男性胎儿全部是患儿，女性胎儿为在病基因的携带者；如果孕妇为性连锁...
健康健康生活；养生保健；保健常识...陷有关，对DNA测序可以进行针对性的治疗。 例如，对苯丙酮尿症的预防。这是一种严重的儿童疾病，如果新生儿通过检测能够发现相关的致病基因，更漫长的预防生涯就开始了，在其8岁以前，不能吃任何含有苯丙氨酸和可...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...染色体隐性代谢病患儿(如白化病、先天性聋哑、侏儒、苯丙酮尿症等)的母亲，再次生育时孩子的发病率为25%。·孕妇为严重的连锁疾病(如血友病)患者时，男性胎儿全部是患儿，女性胎儿为在病基因的携带者；如果孕妇为性连锁...
健康健康生活；养生保健；保健常识...2］、CYP27A1基因(G112G)与脑腱黄瘤病［22］、PAH基因(V399V)与苯丙酮尿症［22］、TGFBR2基因(Q508Q)与马凡氏综合征等［24］。T）所决定。Kimchi-Sarfaty等采用瞬时表达系统表达了多种MDR1变异体，用流式细胞仪分析不同变异体蛋白对荧光标...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华医学研究杂志；2008年第8卷第6期...丙氨酸水平远远低于中毒水平。尽管如此,如果孕妇患有苯丙酮尿症,天冬氨酸和苯丙氨酸仍需要禁止使用。 【参考文献】 1陈新谦，金有豫.新编药物学,第14版.北京:人民卫生出版社,1997,642-644. 2BerkowMD.默克诊疗手册，第...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2005年第2卷第9期...展。技术的创新、新疗法的有效性研究、政府对疾病（如苯丙酮尿症（PKU）、半乳糖血症（GS）、先天性甲状腺功能衰退（CH）、新生儿听力障碍等）诊断的资助等对市场的发展有至关重要的作用。延生阅读：新生儿筛查技术包...
医药产业医药经济；生物技术；生物医药