...，如面颅中线畸形：兔唇、腭裂、腭弓高尖和舌系带短。神经系统异常：神经性耳聋、眼球运动或视力异常、红绿色盲、小脑共济失调、手足连带运动和癫痫。疾病描述：低促性腺激素性性腺功能减退(HH)包括一大组疾病，先天...
词条疾病；内分泌科...性硬化、新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)、感染、代谢及遗传性疾病鉴别。结节性硬化CT显示室管膜下钙化为小圆形病灶，靠近室间孔，突向脑室，多不伴有脑发育不良和脑室扩张，临床皮肤有色素斑；HIE及感染性钙化斑多位于软化...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代影像学杂志；2008年第5卷第6期...少的白细胞总数的降低，并可持续6d［1］。某些病毒感染性疾病，如:传染性单核细胞增多症（IM），传染性肝炎以及AIDS，因感染了造血祖细胞而致严重或持续性的中性粒细胞减少和全血细胞减少。（另外，立克次体、巴贝虫属...
参考资料资料库；在线期刊；中华现代儿科学杂志；2004年第1卷第5期...抗磷脂抗体还出现在其他自身免疫性疾病、感染性疾病、神经系统、肾脏疾病、代谢性疾病、移植失败和药物滥用等情况［2］。Stern在研究抗磷脂抗体与IVF种植失败及反复自然流产的关系中发现，这些患者中23％至少有一种抗体...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2008年第5卷第3期...Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中，至少有一半有明显的神经系统异常，其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷，后者可导致继发性神经系统损害。除个别情况，氨基酸病（aminoacidopathy）均为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿...
词条疾病；神经内科；营养学；临床营养；营养代谢病；糖原贮积病和氨基酸代谢病...PAPP-A），孕中期14～20周抽孕母血查AFP、hCG等，对有遗传性疾病出生缺陷相关生育史以及35岁以上的高龄孕妇列为产前遗传学诊断对象，孕前进行遗传学咨询指导，进行外周血染色体核型分析，选择8～10周进行绒毛细胞及孕16～20...
参考资料合作平台；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2004年第2卷第4A期...Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中，至少有一半有明显的神经系统异常，其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷，后者可导致继发性神经系统损害。除个别情况，氨基酸病（aminoacidopathy）均为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿...
词条疾病；神经内科；营养学；临床营养；营养代谢病；糖原贮积病和氨基酸代谢病...到250万美元，为11个实验室提供资金。对于那些患有致命性疾病的人，他的建议是什么？“你拥有很大的力量。”--------------------------------------------------------------------------------克里斯蒂娜•阿加帕奇斯/ChristinaAgapakis28岁加州大...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...提出是否能妊娠的意见。急慢性传染病、生殖系统感染、性疾病指导控制或治疗后再生育。几年来，降低预期并发症、合并症、难产的发病率、降低孕产妇死亡率、新生儿死亡率，减少病残儿的出生，基本上制止了新生儿破伤风...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2008年第6卷第4期...Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中，至少有一半有明显的神经系统异常，其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷，后者可导致继发性神经系统损害。除个别情况，氨基酸病（aminoacidopathy）均为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿...
词条神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病；营养学；临床营养；营养代谢病；疾病