...缩症（SMA）、G6PD缺乏症、无精症因子基因（AZF）、脆性X综合征、苯丙酮尿症、血友病等遗传病的基因诊断和产前诊断；在云南省率先通过大样本调查研究得出在云南省新生儿先天性甲状腺机能减低症、苯丙酮尿症等遗传代谢性...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...有效的方法。1998年以来获自然科学基金面上课题“脆性X综合征快速基因诊断及其新技术探索”，负责项目设计和组织实施。现已基本完成课题研究工作，发表相关论文两篇并申请相关国家发明专利3个。同时还获得四川省计划生...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代眼科学杂志；2006年第3卷第5期...疾病发病的基础［2］，并于1988年公布这一结论，提出“X综合征”的命名;此后，DeFronzo和Haffner还提出“胰岛素抵抗综合征”的命名［3］。20世纪90年代，在杂志上逐渐出现代谢失调综合征（DMS）的提法［4］。1998所世界卫生组织...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华中西医杂志；2005年第6卷第16期...运动时无冠状动脉疾病的心肌缺血的心电图变化,也见于X综合征、洋地黄治疗和电解质失衡的病人。 为了提高运动心电图发现冠状动脉疾病的特异性和敏感性,运动试验的操作应当标准化,使用根据年龄、性别和体重制定的预...
参考资料合作平台；医学论文；外科论文；心脏外科学...愚型、18三体综合征、C组三体综合征、猫叫综合征、脆性X综合征、先天性睾丸发育不全综合征、先天性卵巢发育不全综合征。7.围产期其他因素占11.8%。包括早产儿、低出生体重儿、胎儿宫内生长发育迟缓、母亲营养疾病、妊高...
参考资料求医问药；疾病手册；儿科...200kCal［５～７］，而且此突变与肥胖、产热功能异常、X综合征(腹型肥胖、高血糖、胰岛素抵抗和高血压)、随年龄增长的体重增加和糖尿病早发有关。该基因突变可能是内脏型肥胖和胰岛素抵抗综合征的遗传标志。不同的种族...
参考资料医源资料库；在线期刊；滨州医学院学报；2005年第28卷第2期1988年Reaven提出著名的“X综合征”的概念〔1〕，这在胰岛素抵抗(IR)认识史上是一个新的里程碑。他不仅大大推动了糖尿病的研究与防治，刷新了对糖尿病机制及防治的认识，同时还促进了包括内分泌及代谢病、心血管疾病、肾...
参考资料合作平台；医学论文；内科学论文；内分泌病学...、结节性硬化、脑瘫等，还可能存在染色体异常，如脆性X综合征、21-三体综合征等。临床评估：对于存在可疑孤独症谱系障碍症状的患儿，建议进行以下检查和评估：1.躯体和神经系统检查2.精神检查3.发育水平及智能评估可采...
词条疾病；精神科；精神障碍；神经发育障碍...样分组更有助于临床医师治疗高血压。1988年Reaven指出“X综合征”的概念，指同时存在高血压、中心性肥胖、血脂异常及高血糖，此外也被称为“胰岛素抵抗综合征”等［9］。目前学者们称之为“代谢综合征”（MS）。我国40岁...
参考资料合作平台；在线期刊；中华中西医杂志；2004年第5卷第21期；综述...、结节性硬化、脑瘫等，还可能存在染色体异常，如脆性X综合征、21-三体综合征等。（二）临床评估：对于存在可疑孤独症谱系障碍症状的患儿，建议进行以下检查和评估。1.躯体和神经系统检查2.精神检查3.发育水平及智能评...
词条词条；精神障碍；诊疗规范；神经发育障碍