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  • 骨质软化症与佝偻病

    ...因。遗传因素如X伴性抗维生素D低血磷性佝偻病（为X伴性显性遗传病）或继发于其他病变如肿瘤等也可引起低磷血症。（1）抗癫痫药所致的佝偻病和骨软化症：自1965年Wright第1次提出抗癫痫药治疗的病人血碱性磷酸酶增高以来，...

    词条疾病
  • 大肠全切除拖出型回肠肛管吻合术

    ...合术用于大肠息肉病的手术治疗。大肠息肉病是常染色体显性遗传性家族性疾病，多在青少年期间发病，但也有在婴幼儿期间发病的报道。根据本病临床及病理特点分为3型：①结肠多发性息肉症：息肉的分布从回盲部至直肠布...

    词条小儿外科手术；结肠疾病的手术；大肠息肉病的手术；手术
  • 皮克病

    ...研究显示，高达40%的皮克病患者有家族史，多为常染色体显性遗传，提示本病与遗传因素有密切关系。病理生理发病机制也尚未清楚，有文献报告认为，主要是侵害神经元胞体的特发性退行性变，也有学者认为，是轴索损伤后继...

    词条疾病；神经内科
  • 卡-恩二氏病

    ...rati（1922）和Engelmann（1927）分别报道而得名，为常染色体显性遗传性骨病。本病以全身性对称性骨发育异常为特点，表现为长管骨内、外骨膜异常增生，致使骨皮质增厚，骨干增粗和髓腔变窄，骨硬化基础上，可见斑状骨密度减...

    词条疾病
  • 增殖性骨膜炎

    ...rati（1922）和Engelmann（1927）分别报道而得名，为常染色体显性遗传性骨病。本病以全身性对称性骨发育异常为特点，表现为长管骨内、外骨膜异常增生，致使骨皮质增厚，骨干增粗和髓腔变窄，骨硬化基础上，可见斑状骨密度减...

    词条
  • Camuratic-Engelmann病

    ...rati（1922）和Engelmann（1927）分别报道而得名，为常染色体显性遗传性骨病。本病以全身性对称性骨发育异常为特点，表现为长管骨内、外骨膜异常增生，致使骨皮质增厚，骨干增粗和髓腔变窄，骨硬化基础上，可见斑状骨密度减...

    词条疾病
  • 大肠全切除回肠造口术

    ...口术用于大肠息肉病的手术治疗。大肠息肉病是常染色体显性遗传性家族性疾病，多在青少年期间发病，但也有在婴幼儿期间发病的报道。根据本病临床及病理特点分为3型：①结肠多发性息肉症：息肉的分布从回盲部至直肠布...

    词条小儿外科手术；结肠疾病的手术；大肠息肉病的手术；手术
  • 对称性硬化性厚骨症

    ...rati（1922）和Engelmann（1927）分别报道而得名，为常染色体显性遗传性骨病。本病以全身性对称性骨发育异常为特点，表现为长管骨内、外骨膜异常增生，致使骨皮质增厚，骨干增粗和髓腔变窄，骨硬化基础上，可见斑状骨密度减...

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  • 进行性骨干发育异常

    ...rati（1922）和Engelmann（1927）分别报道而得名，为常染色体显性遗传性骨病。本病以全身性对称性骨发育异常为特点，表现为长管骨内、外骨膜异常增生，致使骨皮质增厚，骨干增粗和髓腔变窄，骨硬化基础上，可见斑状骨密度减...

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  • 进生性骨干发育不全

    ...rati（1922）和Engelmann（1927）分别报道而得名，为常染色体显性遗传性骨病。本病以全身性对称性骨发育异常为特点，表现为长管骨内、外骨膜异常增生，致使骨皮质增厚，骨干增粗和髓腔变窄，骨硬化基础上，可见斑状骨密度减...

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