常染色体显性遗传性疾病

波-杰综合征

...常头晕。疾病病因色素斑与息肉的关系尚不明确，是一种显性遗传病，有很高的外显性。病理生理息肉为多发性，数目远比家族性者为少。息肉可散发于全消化道，以空、回肠发病率最高，占90%以上，极少发生在胃和十二指肠、...

词条疾病；儿科

结节性硬化症1例

结节性硬化症为常染色体显性遗传性神经皮肤综合征，临床表现复杂，但皮肤损害具有特征性，笔者诊断1例具有多种皮肤损害而且伴有癫痫的患者，现报告如下。　　1病历摘要　　患者，男，21岁，主诉抽搐发作，面部及头皮...

参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代皮肤科学杂志；2005年第2卷第2期

假性醛固酮增多症

...疗无反应，对氨苯蝶啶或限盐治疗有效。本病呈常染色体显性遗传。研究发现，本病的病变部位在集合管，对钠重吸收增加，排钾、泌氢增多，属全身性遗传性钠转运异常性疾病。症状体征临床症状与原发性醛固酮增多症相似，...

词条疾病；肾脏内科

Alport综合征

...传（80％～85％）、常染色体隐性遗传（15％）和常染色体显性遗传（5％）。表现为X连锁遗传者几乎均为COL4A5基因突变。该基因位于X染色体q22片段，编码Ⅳ型胶原蛋白α5链（α5[Ⅳ]）。常染色体隐性遗传及显性遗传者为COL4A3或COL4...

词条词条；疾病；肾内科；遗传性肾脏病；罕见病；诊疗指南；罕见病诊疗指南；遗传性疾病

神经棘红细胞增多症

...述此病，根据遗传方式、Kell血型，分为常染色体隐性或显性遗传的舞蹈病-棘形红细胞增多症(chorea-acanthocytosisCA)与X-连锁Mcleod综合征两种类型，其特征为进行性神经退行性变，伴舞蹈样动作及棘形红细胞增多。遗传研究已证实Mcle...

词条疾病；神经内科

...急性病理状态。另外，“马凡氏综合征”是一种常染色体显性遗传性疾病，常引起心血管病变，这种人从外在特征来看显得又高又瘦。一些运动教练在选才时，只注重了外在身高优势，而忽略了这类人内在的运动风险，往往造成...

健康行业资讯；健康快讯

男性性早熟

...时已存在性成熟的体征。遗传方式为限于男性的常染色体显性遗传。导致性成熟的原因是睾丸功能的激活，促性腺激素分泌没有出现青春期的变化。现已有家族性性早熟累及女性成员的病例报道，可能不同的家族具有不同的遗传...

词条疾病；内分泌科

癫痫发作与癫痫综合症

...陷综合征，表现癫痫大发作或肌阵挛发作，其中常染色体显性遗传病约25种，如结节性硬化、神经纤维瘤病等，常染色体隐性遗传病约100种，如家族性黑矇性痴呆、类球状细胞型脑白质营养不良等，以及20余种性染色体遗传基因...

词条疾病；神经内科；癫痫

后部角膜疱疹

...部多形性角膜营养不良是一个家族性疾病，多为常染色体显性遗传，亦有见于常染色体隐性遗传者。一般为双眼发病，亦有不对称或为单侧。有时一眼角膜表现晚期的多形性改变，而另一眼角膜仅在一区域中有聚集小泡。发病年...

词条疾病；眼科；青光眼；继发性青光眼；综合征相关性青光

肥大性骨关节病

...全的显性基因进行传递的，即具有不同外显率的常染色体显性遗传。也有报道染色体的异常对本病的遗传不起作用。继发性：多继发于肺和胸膜疾病、心血管疾病和胸腔外疾病。（1）肺或胸膜疾病：常继发于支气管肺癌、胸膜...

词条疾病