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  • Ehlers-Danlos综合征

    ...酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样,有常染色体显性遗传,常染色体隐性或性联隐性遗传遗传性结构蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及结缔组织遗传病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由于细胞外基质蛋白(e...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 埃莱尔-当洛综合征

    ...酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样,有常染色体显性遗传,常染色体隐性或性联隐性遗传遗传性结构蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及结缔组织遗传病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由于细胞外基质蛋白(e...

    词条疾病
  • Meekein-Ehlers-Danlos综合征

    ...酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样,有常染色体显性遗传,常染色体隐性或性联隐性遗传遗传性结构蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及结缔组织遗传病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由于细胞外基质蛋白(e...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 家族性老年性痴呆症一大家系分析

    ...型Alzheimer病症状。结论本家系老年性痴呆症属于常染色体显性遗传,并已传3代,家系大,有利于进一步基因研究。  AlargefamilywithfamilyAlzheimer’sdisease  BaiHaihua,WuQizhu,ZhongHongwei,etal.  ClinicalMedicalCollege,InnerMongoliaUniversit...

    参考资料合作平台;在线期刊;中华中西医杂志;2004年第5卷第18期;论著
  • 先天性结缔组织发育不全综合征

    ...酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样,有常染色体显性遗传,常染色体隐性或性联隐性遗传遗传性结构蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及结缔组织遗传病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由于细胞外基质蛋白(e...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 肢端原位黑素瘤

    ...人估计恶黑中有家族史者约占3%,遗传方式为常染色体显性遗传。(二)创伤与刺激少报告提到创伤与刺激可使良性色素性皮肤病恶变,有人统计约有10%~60%的恶黑患者恶变前有创伤史。病理生理:早期在基底层出现黑素细...

    词条疾病;皮肤性病科
  • 脆弱性骨硬化

    ...天性发育异常。有遗传及家族史。一般认为是常染色体的显性遗传。病理改变:在海绵质骨内肉眼可见灰白色的圆形或卵圆形,边缘整齐,形似骨瘤的小骨块,与皮质及关节软骨无关。镜下见这些斑点是由许多比较有规则排列...

    词条疾病
  • 多动秽语综合征

    ...群中仅为5%~10%。病因:抽动秽语综合征可能是常染色体显性遗传伴外显率表现度变异的疾病;Cornings等认为是多基因遗传病。患者有50%的机会将遗传因子传递给他(她)的后代,遗传素质在子代中一定完全表现抽动秽语综合...

    词条疾病;神经内科;运动障碍疾病
  • 多种抽动综合征

    ...群中仅为5%~10%。病因:抽动秽语综合征可能是常染色体显性遗传伴外显率表现度变异的疾病;Cornings等认为是多基因遗传病。患者有50%的机会将遗传因子传递给他(她)的后代,遗传素质在子代中一定完全表现抽动秽语综合...

    词条疾病;神经内科;运动障碍疾病
  • Tourette综合征

    ...群中仅为5%~10%。病因:抽动秽语综合征可能是常染色体显性遗传伴外显率表现度变异的疾病;Cornings等认为是多基因遗传病。患者有50%的机会将遗传因子传递给他(她)的后代,遗传素质在子代中一定完全表现抽动秽语综合...

    词条疾病;神经内科;运动障碍疾病

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