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  • 有哪些不宜结婚生肓的人?

    ...疗者,如马凡氏综合征等。5、限制性别生育的人严重的X连锁隐性遗传病,如血友病等,根据男方或女方患者及其家族中发病情况,经过产前诊断做性别预测,以决定是否施行选择性流产。目前,世界上很多国家已经制定了优生...

    健康健康生活;两性手册;孕与育;优生优育
  • 胎盘穿刺

    ...异常儿。3.孕妇年龄≥35岁、男方年龄≥45岁的孕妇。4.性连锁遗传病,主要对某些X连锁隐性遗传病如血友病、进行性肥大性肌营养不良、G6PD缺乏症等可以根据染色体核型确定胎儿性别,决定去留。5.遗传性代谢病直接测定羊水中...

    词条产前诊断性手术;手术;妇产科手术;医疗技术名
  • 基因疗法成功治愈动物血友病

    ...遗传突变阻断了正常凝血因子的产生所导致的,该病是X连锁隐性遗传的。血友病使病患者日常生活受到很大的限制,当他们受外伤出血后,伤口不能自动痊愈;甚至跑步都会出现关节积血。此外,时间久了之后,病患者就会遭...

    参考资料行业资讯;临床快报;遗传与基因组
  • 第二十七章 免疫缺陷病的检验--第一节 免疫缺陷病的发病机制

    ...二)免疫缺陷的发生原因  1.遗传基因异常一是X连锁隐性遗传,病态基因位于X染色体上,在女性可以不表现疾病,但在男性则别无选择;所以男性患病率比女性高得多;例如Bruton型丙种球蛋白缺乏症、X连锁高IgM型Ig缺陷症和...

    参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;免疫学和免疫学检验
  • 杜兴肌营养不良症与RyR1介导的钙通道漏

    ...ennemusculardystrophy),即进行性假肥大型肌营养不良,是一种X连锁隐性遗传的致死性神经肌肉疾病。Bellinger教授称,在mdx肌营养不良mdx小鼠模型上,已发现RyR1(肌浆网Ca(2+)释放通道)结构和功能的异常。研究者通过S107使calstabin-1(...

    参考资料行业资讯;临床快报;神经科
  • 10岁男孩患罕见遗传病家族三代患病5人

    ...万分之三点三,占出生男婴的十万分之二十至三十,为X连锁隐性遗传。主要表现为男孩发病,女性为致病基因的携带者。因双侧腓肠肌呈假性肥大(变成结缔组织)故得此名。作者:

    健康行业资讯;健康快讯
  • 遗传病(遗传性疾病)知识

    ...显性遗传病,如多指(趾),享廷顿舞蹈病。②常染色体隐性遗传病,如白化病,先天聋哑,小头白痴等。③性链显性遗传病,如遗传性慢性肝炎等。④性链隐性遗传病,如血友病、色盲等。(2)多基因遗传病:是异常基因不...

    健康求医问药;疾病专题;遗传;遗传疾病
  • 神经棘红细胞增多症

    ...(1)Bassen-Komzweig综合征:又称无β-脂蛋白血症,为常染色体隐性遗传病。临床表现为棘红细胞增多、β脂蛋白缺乏、脂肪吸收不良、共济失调、视网膜病变,可伴肌萎缩、性腺萎缩、弓形足等。(2)Mcleod综合征:为X连锁隐性遗传病。...

    词条疾病;神经内科
  • 羊水穿刺

    ...异常儿。3.孕妇年龄≥35岁、男方年龄≥45岁的孕妇。4.性连锁遗传病,主要对某些X连锁隐性遗传病如血友病、进行性肥大性肌营养不良、G6PD缺乏症等可以根据染色体核型确定胎儿性别,决定去留。5.遗传性代谢病直接测定羊水中...

    词条医疗技术名;手术
  • 羊膜穿刺

    ...异常儿。3.孕妇年龄≥35岁、男方年龄≥45岁的孕妇。4.性连锁遗传病,主要对某些X连锁隐性遗传病如血友病、进行性肥大性肌营养不良、G6PD缺乏症等可以根据染色体核型确定胎儿性别,决定去留。5.遗传性代谢病直接测定羊水中...

    词条医疗技术名;手术

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