...疗者,如马凡氏综合征等。5、限制性别生育的人严重的X连锁隐性遗传病,如血友病等,根据男方或女方患者及其家族中发病情况,经过产前诊断做性别预测,以决定是否施行选择性流产。目前,世界上很多国家已经制定了优生...
健康健康生活;两性手册;孕与育;优生优育...异常儿。3.孕妇年龄≥35岁、男方年龄≥45岁的孕妇。4.性连锁遗传病,主要对某些X连锁隐性遗传病如血友病、进行性肥大性肌营养不良、G6PD缺乏症等可以根据染色体核型确定胎儿性别,决定去留。5.遗传性代谢病直接测定羊水中...
词条产前诊断性手术;手术;妇产科手术;医疗技术名...遗传突变阻断了正常凝血因子的产生所导致的,该病是X连锁隐性遗传的。血友病使病患者日常生活受到很大的限制,当他们受外伤出血后,伤口不能自动痊愈;甚至跑步都会出现关节积血。此外,时间久了之后,病患者就会遭...
参考资料行业资讯;临床快报;遗传与基因组...二)免疫缺陷的发生原因 1.遗传基因异常一是X连锁隐性遗传,病态基因位于X染色体上,在女性可以不表现疾病,但在男性则别无选择;所以男性患病率比女性高得多;例如Bruton型丙种球蛋白缺乏症、X连锁高IgM型Ig缺陷症和...
参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;免疫学和免疫学检验...ennemusculardystrophy),即进行性假肥大型肌营养不良,是一种X连锁隐性遗传的致死性神经肌肉疾病。Bellinger教授称,在mdx肌营养不良mdx小鼠模型上,已发现RyR1(肌浆网Ca(2+)释放通道)结构和功能的异常。研究者通过S107使calstabin-1(...
参考资料行业资讯;临床快报;神经科...万分之三点三,占出生男婴的十万分之二十至三十,为X连锁隐性遗传。主要表现为男孩发病,女性为致病基因的携带者。因双侧腓肠肌呈假性肥大(变成结缔组织)故得此名。作者:
健康行业资讯;健康快讯...显性遗传病,如多指(趾),享廷顿舞蹈病。②常染色体隐性遗传病,如白化病,先天聋哑,小头白痴等。③性链显性遗传病,如遗传性慢性肝炎等。④性链隐性遗传病,如血友病、色盲等。(2)多基因遗传病:是异常基因不...
健康求医问药;疾病专题;遗传;遗传疾病...(1)Bassen-Komzweig综合征:又称无β-脂蛋白血症,为常染色体隐性遗传病。临床表现为棘红细胞增多、β脂蛋白缺乏、脂肪吸收不良、共济失调、视网膜病变,可伴肌萎缩、性腺萎缩、弓形足等。(2)Mcleod综合征:为X连锁隐性遗传病。...
词条疾病;神经内科...异常儿。3.孕妇年龄≥35岁、男方年龄≥45岁的孕妇。4.性连锁遗传病,主要对某些X连锁隐性遗传病如血友病、进行性肥大性肌营养不良、G6PD缺乏症等可以根据染色体核型确定胎儿性别,决定去留。5.遗传性代谢病直接测定羊水中...
词条医疗技术名;手术...异常儿。3.孕妇年龄≥35岁、男方年龄≥45岁的孕妇。4.性连锁遗传病,主要对某些X连锁隐性遗传病如血友病、进行性肥大性肌营养不良、G6PD缺乏症等可以根据染色体核型确定胎儿性别,决定去留。5.遗传性代谢病直接测定羊水中...
词条医疗技术名;手术