x连锁智力障碍综合征11型

埃莱尔-当洛综合症

概述：埃莱尔-当洛综合征又称弹力过度性皮肤（hyperelastiacutis）、Ehlers-Danlos综合征、全身弹力纤维发育异常症，是一种有遗传倾向影响结缔组织的疾病，与胶原代谢缺陷相关。患部皮肤弹力过度伸展，触摸柔软，犹如天鹅绒感...

词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病

弹力过度性皮肤

概述：埃莱尔-当洛综合征又称弹力过度性皮肤（hyperelastiacutis）、Ehlers-Danlos综合征、全身弹力纤维发育异常症，是一种有遗传倾向影响结缔组织的疾病，与胶原代谢缺陷相关。患部皮肤弹力过度伸展，触摸柔软，犹如天鹅绒感...

词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病

全身弹力纤维发育异常症

概述：埃莱尔-当洛综合征又称弹力过度性皮肤（hyperelastiacutis）、Ehlers-Danlos综合征、全身弹力纤维发育异常症，是一种有遗传倾向影响结缔组织的疾病，与胶原代谢缺陷相关。患部皮肤弹力过度伸展，触摸柔软，犹如天鹅绒感...

词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病

概述：埃莱尔-当洛综合征又称弹力过度性皮肤（hyperelastiacutis）、Ehlers-Danlos综合征、全身弹力纤维发育异常症，是一种有遗传倾向影响结缔组织的疾病，与胶原代谢缺陷相关。患部皮肤弹力过度伸展，触摸柔软，犹如天鹅绒感...

词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病

白化病

...基因诊断的结果可以与白化病进行鉴别诊断。4.Prader-Willi综合征本病属于复杂发育障碍性疾病。包括与OCA2表型类似的色素减退、饮食过量、肥胖、性腺发育不良、智力发育迟缓。父系15q基因缺失导致本病发生。通过是否有系统受...

词条词条；生物学；疾病；皮肤性病科；遗传性疾病；罕见病诊疗指南；诊疗指南

遗传性痉挛性截瘫

...以双下肢进行性肌张力增高、肌无力和剪刀步态为特征的综合征。临床表现以缓慢进展痉挛性截瘫为主，症状多样，多数学者将其归于遗传性共济失调范畴，约占后者发病总数的1/4。本病人群患病率为2/10万～10/10万。本病多数10...

词条疾病；神经内科

扭转痉挛

...挛主要侵犯颈肌、躯干肌及四肢近端肌部位相反。4.Meige综合征(特发性口面肌张力障碍)中老年起病，表现口面部异常运动及特征性睑痉挛。治疗方案1.本病尚无有效疗法，严重特发性扭转痉挛可施行立体定向丘脑腹外侧核后半部...

词条疾病；神经内科

女性的青春期延迟

...但已描述了某些下丘脑垂体基因的单个基因突变。Kallmann综合征是由于KAL基因(位于Xp22.3)突变；先天性肾上腺皮质发育不全合并HH是由于DAX1基因(为位于X染色体基因1的剂量敏感的性反转-先天性肾上腺皮质发育不全的关键区，dosage-...

词条疾病；内分泌科

泛发性白化病

...基因诊断的结果可以与白化病进行鉴别诊断。4.Prader-Willi综合征本病属于复杂发育障碍性疾病。包括与OCA2表型类似的色素减退、饮食过量、肥胖、性腺发育不良、智力发育迟缓。父系15q基因缺失导致本病发生。通过是否有系统受...

词条词条；诊疗指南；罕见病诊疗指南；疾病；遗传性疾病；皮肤性病科；白化病

先天性色素缺乏

...基因诊断的结果可以与白化病进行鉴别诊断。4.Prader-Willi综合征本病属于复杂发育障碍性疾病。包括与OCA2表型类似的色素减退、饮食过量、肥胖、性腺发育不良、智力发育迟缓。父系15q基因缺失导致本病发生。通过是否有系统受...

词条词条；诊疗指南；罕见病诊疗指南；疾病；遗传性疾病