...结构蛋白病（heritabledisordersofstructuralproteins）及结缔组织遗传病（heritabledisordersofconnectivetissue）是由于细胞外基质蛋白（extracellularmatrixproteins）包括特殊胶原、原纤维（fibrllin）、弹性蛋白（elastin）及其他非胶原的细胞外基质蛋...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...结构蛋白病（heritabledisordersofstructuralproteins）及结缔组织遗传病（heritabledisordersofconnectivetissue）是由于细胞外基质蛋白（extracellularmatrixproteins）包括特殊胶原、原纤维（fibrllin）、弹性蛋白（elastin）及其他非胶原的细胞外基质蛋...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...结构蛋白病（heritabledisordersofstructuralproteins）及结缔组织遗传病（heritabledisordersofconnectivetissue）是由于细胞外基质蛋白（extracellularmatrixproteins）包括特殊胶原、原纤维（fibrllin）、弹性蛋白（elastin）及其他非胶原的细胞外基质蛋...
词条疾病...结构蛋白病（heritabledisordersofstructuralproteins）及结缔组织遗传病（heritabledisordersofconnectivetissue）是由于细胞外基质蛋白（extracellularmatrixproteins）包括特殊胶原、原纤维（fibrllin）、弹性蛋白（elastin）及其他非胶原的细胞外基质蛋...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...结构蛋白病（heritabledisordersofstructuralproteins）及结缔组织遗传病（heritabledisordersofconnectivetissue）是由于细胞外基质蛋白（extracellularmatrixproteins）包括特殊胶原、原纤维（fibrllin）、弹性蛋白（elastin）及其他非胶原的细胞外基质蛋...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...现代认为本病遗传存在异质性，共有3种遗传方式，即性连锁显性遗传、常染色体显性遗传及常染色体隐性遗传。1.性连锁显性遗传(sex-linkeddominantinheritance)为本病主要遗传方式。由于致病基因在X染色体上，故遗传与性别有关。母...
词条疾病；肾脏内科...他疾病，如视锥细胞营养不良、卵黄状黄斑变性以及X性连锁中心凹视网膜劈裂等。Stargardt病大多在恒齿生长期开始发病，是一种原发于视网膜色素上皮层的常染色体隐性遗传病。但近期文献中亦有常染色体显性、性连锁遗传及...
词条疾病；眼科；视网膜病；黄斑疾病...多症。20世纪90年代以来，认为本病是一种X-性连锁性隐性遗传病，主要与CLC氯通道的家族中CLC-5基因CLCN5变异2有关。该病主要表现为X-性连锁性高尿钙性肾石症，小分子蛋白尿和肾功能不全。本病又称为Dent病，X-性连锁隐性遗传...
词条疾病；肾脏内科...他疾病，如视锥细胞营养不良、卵黄状黄斑变性以及X性连锁中心凹视网膜劈裂等。Stargardt病大多在恒齿生长期开始发病，是一种原发于视网膜色素上皮层的常染色体隐性遗传病。但近期文献中亦有常染色体显性、性连锁遗传及...
词条疾病；眼科；视网膜病；黄斑疾病...他疾病，如视锥细胞营养不良、卵黄状黄斑变性以及X性连锁中心凹视网膜劈裂等。Stargardt病大多在恒齿生长期开始发病，是一种原发于视网膜色素上皮层的常染色体隐性遗传病。但近期文献中亦有常染色体显性、性连锁遗传及...
词条疾病；眼科；视网膜病；黄斑疾病