...调，老年期发病如橄榄脑桥小脑萎缩，但大多数神经系统遗传病在30岁前出现症状。疾病描述：神经系统遗传性疾病是由于生殖细胞或受精卵遗传物质的数量、结构或功能改变，使发育的个体出现以神经系统功能缺损为主要临床...
词条疾病；神经内科...山东大学医学院龚瑶琴教授和邵常顺教授领导的课题组在遗传病致病基因研究方面再次取得突破，成功分离鉴定出一种新的导致遗传性痉挛性截瘫的致病基因，研究结果于12月12日发表在美国人类遗传学主办的人类及医学遗传学...
参考资料行业资讯；临床快报；神经科第二节 系谱分析 在遗传病诊断时进行系谱分析有助于区分单基因病和多基因病，以及属于哪一种遗传方式；有助于区分某些表型相似的遗传病以及由于遗传性而出现的不同遗传方式。进行系谱分析应注意下列问题：①系谱...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...所造成的假阳性。 传统的连锁分析在单基因的孟德尔遗传病的基因定位中作出了很大的贡献，但是对于复杂性状疾病，连锁分析的效力受到了很大的限制。而基于连锁不平衡基础之上的关联分析比连锁分析对弱效基因的分析...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国学校卫生；2007年第27卷第11期...1726-7587（2004）04-0477-02为了克服由于条件限制开设单基因遗传病（简称单基因病）群体调查实验教学的困难，我们对原有的“人类某些正常遗传性状的调查分析”实验进行改革，主要是从实验内容、方法和开出时间方面改革，改...
参考资料合作平台；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2004年第2卷第4A期...的双亲中，有一个是患者；男女均可发病。由此推断，该遗传病符合常染色体显性遗传。 3.2病因与病理NSHI具有高度的遗传异质性，目前医学遗传学专家估测，可能有100多个基因位点与NSHI有关，分布于除16号、20号外的21对染...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代耳鼻喉杂志；2006年第3卷第6期...肌张力不全3.先天性代谢异常伴肌张力不全症状4.线粒体遗传病引起的肌张力不全5.其他伴有肌张力不全的疾病如Rett综合征、肌张力不全性截瘫、帕金森病、阵发性婴儿斜颈、苍白球黑质变性、局部(肌、骨、韧带)疾患所致斜颈等...
词条疾病；儿科口腔遗传疾病的遗传方式及其临床表现(pdf)口腔遗传病常为单基因疾病、多基因病，根据其临床表现可分为：牙齿、牙龈及牙周组织、牙齿和皮肤或骨组织、黏膜及其他组织的遗传病。1牙齿的遗传性疾病1.1釉质结构异常（Enamelstr...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华医药杂志；2006年第6卷第12期...感综合征75complexgeneticdisease完全显性49componetanalysis复杂性遗传病84concordance疾病组分分析6condensation一致率，同病率5conditionalprobability凝缩，固缩10congenital条件概率147pancytopenia先天性 disease先天性全血细胞减少症119anomaly先天性疾病8...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...现代认为本病遗传存在异质性，共有3种遗传方式，即性连锁显性遗传、常染色体显性遗传及常染色体隐性遗传。遗传性肾炎家族中，家族性出血性肾炎患者常并发许多非特异性病变，如甲状腺疾病、IgA缺乏、球后视神经炎、升...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病