...缺陷干预应用中的意义，为优生指导，且防止和减少生育染色体异常病患儿提供科学依据。方法外周血培养，常规制备染色体，G显带技术核型分析。结果38例染色体异常核型中，常染色体数目异常5例（4例为21-三体综合征），性...
参考资料合作平台；在线期刊；中华实用医药杂志；2004年第4卷第17期；临床医学...阿曼门诺派，机率也较高。基因异常举例基因显性隐性常染色体马方（Marfan）综合征亨廷顿（Hutington）舞蹈病囊性纤维变性镰状细胞贫血Ｘ连锁家族性佝偻病遗传性肾炎红绿色盲血友病一个人的基因组成称之为基因型。这些基因...
词条疾病...州晚报讯:河南科技大学医学院本月9日发现的一例“人类染色体异常核型”获得中国遗传学鉴定权威机构认定，确认是一例全新的“世界首报人类染色体异常核型”。 据悉，去年11月，一名女患者因原发性闭经、第二性征不...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组【摘要】目的探讨染色体异常与不孕不育的关系。方法对不孕不育患者进行外周血染色体核型分析。结果132例不孕不育患者中，异常核型30例，占22.73%。结论染色体异常，尤其是性染色体异常是导致不孕不育的重要原因。【关键...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2006年第3卷第6期...bāshìxiǎotǐ英文：Barrbody在哺乳动物体细胞核中，除一条X染色体外，其余的X染色体常浓缩成染色较深的染色质体，此即为巴氏小体。又称X小体，通常位于间期核膜边缘。1949年，美国学者巴尔（M.L.Barr）等发现雌猫的神经细胞间...
词条词条分类：染色体异常疾病别名染色体病,染色体发育不全,染色体畸变,Chromosomedysgenesis疾病代码ICD:Q99.9疾病分类神经内科疾病概述染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不...
词条分类词条分类；染色体异常拼音：rǎnsètǐyìcháng英文：chromosomalanomaly疾病别名染色体病,染色体发育不全,染色体畸变,Chromosomedysgenesis疾病代码ICD:Q99.9疾病分类神经内科疾病概述染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常(chromosomeabnormalities...
词条疾病；神经内科...要】 目的 应用荧光原位杂交(FISH)技术对人类早期胚胎染色体的嵌合型进行初步分析，并探讨胚胎染色体嵌合型对常规体外受精-胚胎移植(IVF-ET)成功率以及植入前诊断的影响。方法 对IVF-ET治疗周期中胚胎质量差、不适于胚胎...
参考资料合作平台；医学论文；临床医学与专科论文；妇产科学...r)综合症：又称XO综合征或X单体综合征。核型是45，XO，是染色体数目的减少。主要表现是卵巢不发育，为结缔组织所代替，呈索条状，子宫未发育或发育不良，无排卵，无月经，不能生育。其它典型表现有：身材矮、发迹低、蹼...
参考资料医源资料库；医源图书馆；疾病类；不孕不育防治350问...研究也多以这些方面为主。1遗传基因缺陷自然流产时，染色体异常的胚胎占５０％~６０％，多为染色体的数目异常，其次为染色体结构异常，数目异常有三体、三倍体及X单体等，结构异常有染色体断裂、倒置、缺失和异位。其...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2007年第4卷第5期