...ocornea;megalocornea疾病分类：眼科疾病概述：大角膜为X一性连锁隐性遗传。男性多见。疾病描述：大角膜是一种角膜直径较正常大、而眼压、眼底和视功能在正常范围的先天性发育异常。症状体征：男性多见，多为双侧，无进展。...
词条疾病；眼科...alcinuria疾病别名特发性高钙尿,特发性高钙尿症,Dent病,X-性连锁隐性遗传性低磷酸盐性佝偻病,X-性连锁隐性遗传性肾石病,特发性日本儿童小分子蛋白尿症疾病代码ICD:N15.8疾病分类肾脏内科疾病概述特发性尿钙增多症(idiopathichypercalc...
词条疾病；肾脏内科...男性和女性的发病率及病情轻重与突变基因类型有关。X连锁遗传者男女均可发病，但男性发病率高于女性，且病情较女性重。Alport综合征病理机制的分子基础是编码Ⅳ型胶原蛋白的基因发生突变，使其α-3链、α-4链或α-5链结构...
词条词条；疾病；肾内科；遗传性肾脏病；罕见病；诊疗指南；罕见病诊疗指南；遗传性疾病...男性和女性的发病率及病情轻重与突变基因类型有关。X连锁遗传者男女均可发病，但男性发病率高于女性，且病情较女性重。Alport综合征病理机制的分子基础是编码Ⅳ型胶原蛋白的基因发生突变，使其α-3链、α-4链或α-5链结构...
词条词条；疾病；肾内科；遗传性肾脏病；遗传性疾病；罕见病；诊疗指南；罕见病诊疗指南...童)或骨软化症(成人)。原发性低血磷性佝偻病,遗传性或X连锁低血磷佝偻病,家族性磷利尿症,迟发型低血磷性软骨病,伴性的低磷血症性佝偻病,家族性低磷血症性维生素D难治性佝偻病,肾性磷丢失症,原发性低磷酸盐血症性佝偻病,...
词条疾病；肾脏内科...遗传的舞蹈病-棘形红细胞增多症(chorea-acanthocytosisCA)与X-连锁Mcleod综合征两种类型，其特征为进行性神经退行性变，伴舞蹈样动作及棘形红细胞增多。遗传研究已证实Mcleod综合征有X连锁编码k蛋白的基因缺失，导致定位于红细胞膜...
词条疾病；神经内科...海）为了探讨胚外体腔液中细胞DNA检测用于孕早期诊断性连锁遗传疾病的可行性和准确性。研究者对25例孕6～11周、要求人工流产的孕妇术前行胚外体腔穿刺术，抽取胚外体腔液0.5～3ml。采用煮沸法对胚外体腔液进行DNA抽提，Pico...
参考资料行业资讯；临床快报；妇科与产科...物异常。这种基因突变引起的疾病，随该基因所在染色体连锁、交换，按孟德尔的自由组合及分离律传递给下一代，称为孟德尔式遗传病。人类线粒体DNA是细胞核外DNA，它的DNA突变也可致线粒体功能异常出现疾病，总称线粒体遗...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；病理学...提示存在性别发病率的倾斜，提示可能在X染色体上存在连锁位点。最近，英国对临床确认的阅读障碍的双生子全基因扫描研究发现，关于单词阅读的数量性状位点位于X26上。X隐性连锁可能可以解释男性比女性更严重或更普遍地...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国学校卫生；2007年第27卷第11期...张型心肌病患者，但均是致病基因的携带者。在X染色体连锁遗传中，女性携带扩张型心肌病相关基因，而患者多为男性。通过家系调查获得扩张型心肌家系的系谱图，再按照孟德尔的遗传定律进行分析，不难了解FDCM的遗传方式...
参考资料合作平台；医学论文；基础医学论文；生理学