leber遗传性视神经病变

第一批罕见病目录

...angerhansCellHistiocytosis61莱伦氏综合征LaronSyndrome62Leber遗传性视神经病变LeberHereditaryOpticNeuropathy63长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症LongChain3-hydroxyacyl-CoADehydrogenaseDeficiency64淋巴管肌瘤病Lymphangioleiomyomatosis(LAM)65赖氨酸尿蛋白不耐受症Lysinu...

词条词条；罕见病

第四章　单基因病--第一节　单基因病的遗传方式

...式分为下列4种主要类型。　　1．常染色体显性遗传一种遗传性状或遗传病有关的基因位于常染色体上，其性质是显性的，这种遗传方式称为常染色体显性遗传（autosomaldominantinheritance,AD）。由这种致病基因导致的疾病称为染色体...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础

获得性视神经变性疾病与线粒体功能障碍

...性疾病的病理生理学改变及意义　　无论是获得性的还是遗传性的视神经变性性疾病，为什么线粒体功能障碍会特异性地作用于RGC和视神经呢？　　这与视神经的解剖特点有关。由RGC形成的轴突作为非髓磷脂化的视网膜神经纤维...

参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代眼科学杂志；2005年第2卷第6期

获得性视神经变性疾病与线粒体功能障碍

...性疾病的病理生理学改变及意义　　无论是获得性的还是遗传性的视神经变性性疾病，为什么线粒体功能障碍会特异性地作用于RGC和视神经呢？　　这与视神经的解剖特点有关。由RGC形成的轴突作为非髓磷脂化的视网膜神经纤维...

参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代耳鼻喉杂志；2005年第2卷第6期

罕见病

...angerhansCellHistiocytosis61莱伦氏综合征LaronSyndrome62Leber遗传性视神经病变LeberHereditaryOpticNeuropathy63长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症LongChain3-hydroxyacyl-CoADehydrogenaseDeficiency64淋巴管肌瘤病Lymphangioleiomyomatosis(LAM)65赖氨酸尿蛋白不耐受症Lysinu...

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