...机制:迪格奥尔格综合征(DGS)是一组包括咽腭弓多畸形复合体。病因复杂,可能因素有接触致畸形制剂和母体患糖尿病。大多数DGS(90%)患者及心脏畸形患者在22q11存在基因缺失。高危突变或转位的基因片段在D22S75(N25)和GM00...
词条疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性细胞免疫缺陷病...机制:迪格奥尔格综合征(DGS)是一组包括咽腭弓多畸形复合体。病因复杂,可能因素有接触致畸形制剂和母体患糖尿病。大多数DGS(90%)患者及心脏畸形患者在22q11存在基因缺失。高危突变或转位的基因片段在D22S75(N25)和GM00...
词条疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性细胞免疫缺陷病...机制:迪格奥尔格综合征(DGS)是一组包括咽腭弓多畸形复合体。病因复杂,可能因素有接触致畸形制剂和母体患糖尿病。大多数DGS(90%)患者及心脏畸形患者在22q11存在基因缺失。高危突变或转位的基因片段在D22S75(N25)和GM00...
词条疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性细胞免疫缺陷病...机制:迪格奥尔格综合征(DGS)是一组包括咽腭弓多畸形复合体。病因复杂,可能因素有接触致畸形制剂和母体患糖尿病。大多数DGS(90%)患者及心脏畸形患者在22q11存在基因缺失。高危突变或转位的基因片段在D22S75(N25)和GM00...
词条疾病...机制:迪格奥尔格综合征(DGS)是一组包括咽腭弓多畸形复合体。病因复杂,可能因素有接触致畸形制剂和母体患糖尿病。大多数DGS(90%)患者及心脏畸形患者在22q11存在基因缺失。高危突变或转位的基因片段在D22S75(N25)和GM00...
词条疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性细胞免疫缺陷病...(一)组织相容抗原(histocompatibilitylocusantigen,HLA):HLA复合体定位于人的第六对染色体短臂的一个区段上,至少包括4个与移植有关的基因位点:HLA-A、B、C、D/DR等。正常妊娠时夫妇HLA不相容,可维持遗传的多样性,防止致死纯...
词条疾病...解,在少数病例中可见肌纤维平滑肌样变,闰盘扭曲连接复合体松散,间隙增宽呈泡状扩张。DCM时取心肌活组织做酶测定,显示线粒体脱氢酶和肌原纤维ATP酶降低,乳酸脱氢酶则增高,提示线粒体能量发生障碍可应用组织化学和...
词条疾病;老年病科...原:近年来通过免疫遗传研究测定,某些主要组织相容性复合体(majorhistocompatibilitycomplex,MHC)基因的频率在干燥综合征患者中增高。人的MHC也称人类白细胞抗原(humanleucocyteantigen,HLA),与干燥综合征相关的为HLA-DR3、HLA-B8。...
词条疾病;眼科;泪器病;泪腺疾病;泪腺炎症...原:近年来通过免疫遗传研究测定,某些主要组织相容性复合体(majorhistocompatibilitycomplex,MHC)基因的频率在干燥综合征患者中增高。人的MHC也称人类白细胞抗原(humanleucocyteantigen,HLA),与干燥综合征相关的为HLA-DR3、HLA-B8。...
词条疾病...原:近年来通过免疫遗传研究测定,某些主要组织相容性复合体(majorhistocompatibilitycomplex,MHC)基因的频率在干燥综合征患者中增高。人的MHC也称人类白细胞抗原(humanleucocyteantigen,HLA),与干燥综合征相关的为HLA-DR3、HLA-B8。...
词条疾病;眼科;泪器病;泪腺疾病;泪腺炎症