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胎盘穿刺

...锁隐性遗传病如血友病、进行性肥大性肌营养不良、G6PD缺乏症等可以根据染色体核型确定胎儿性别，决定去留。5.遗传性代谢病直接测定羊水中酶活力或培养大量羊水细胞后测定酶活力，以诊断某些疾病。6.开放性神经管畸形我...

词条产前诊断性手术；手术；妇产科手术；医疗技术名

散发性呆小病

...肿。出牙晚，甲状腺缺如、不肿大，属甲状腺激素合成酶缺乏者可肿大心率慢，血压低，肌肉松弛，腹大有脐疝，站立时腹外凸。步态蹒跚，手足宽短、呈方形。智能落后，性发育迟缓。疾病病因：患儿先天性甲状腺功能不全所...

词条疾病；内分泌科

羊水穿刺

...锁隐性遗传病如血友病、进行性肥大性肌营养不良、G6PD缺乏症等可以根据染色体核型确定胎儿性别，决定去留。5.遗传性代谢病直接测定羊水中酶活力或培养大量羊水细胞后测定酶活力，以诊断某些疾病。6.开放性神经管畸形我...

词条医疗技术名；手术

羊膜穿刺

...锁隐性遗传病如血友病、进行性肥大性肌营养不良、G6PD缺乏症等可以根据染色体核型确定胎儿性别，决定去留。5.遗传性代谢病直接测定羊水中酶活力或培养大量羊水细胞后测定酶活力，以诊断某些疾病。6.开放性神经管畸形我...

词条医疗技术名；手术

羊膜穿剌术

...锁隐性遗传病如血友病、进行性肥大性肌营养不良、G6PD缺乏症等可以根据染色体核型确定胎儿性别，决定去留。5.遗传性代谢病直接测定羊水中酶活力或培养大量羊水细胞后测定酶活力，以诊断某些疾病。6.开放性神经管畸形我...

词条手术

羊水诊断

...锁隐性遗传病如血友病、进行性肥大性肌营养不良、G6PD缺乏症等可以根据染色体核型确定胎儿性别，决定去留。5.遗传性代谢病直接测定羊水中酶活力或培养大量羊水细胞后测定酶活力，以诊断某些疾病。6.开放性神经管畸形我...

词条手术；产前诊断性手术；妇产科手术；医疗技术名

诊断性羊膜穿刺

...锁隐性遗传病如血友病、进行性肥大性肌营养不良、G6PD缺乏症等可以根据染色体核型确定胎儿性别，决定去留。5.遗传性代谢病直接测定羊水中酶活力或培养大量羊水细胞后测定酶活力，以诊断某些疾病。6.开放性神经管畸形我...

词条医疗技术名；手术

羊膜腔穿刺术

...锁隐性遗传病如血友病、进行性肥大性肌营养不良、G6PD缺乏症等可以根据染色体核型确定胎儿性别，决定去留。5.遗传性代谢病直接测定羊水中酶活力或培养大量羊水细胞后测定酶活力，以诊断某些疾病。6.开放性神经管畸形我...

词条产前诊断性手术；手术；妇产科手术；医疗技术名

自身免疫性溶血性贫血

...验阳性，尿含铁血黄素试验阳性。3.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症：高铁血红蛋白还原试验阳性；荧光斑点试验、硝基四氮唑篮纸片法：G6PD活性减低。治疗措施温抗体型自身免疫溶血性贫血病因明确者，应积极治疗原发病。糖皮质...

词条疾病

疟原虫

...是戊糖磷酸途径所需要的酶，受染疟原虫的红细胞内G6PD缺乏时，影响疟原虫分解葡萄糖，导致虫体发育障碍。缺乏G6PD的病人对恶性疟原虫有选择抗性是否与此有关尚待进一步研究。蛋白质代谢：疟原虫获得的游离氨基酸主要是...

词条寄生虫；化验及医学检查