...。在70%～100%的胚胎型RMS中可见到11pl5.5的等位基因丢失即杂合性缺失，通过串联重复序列PCR分析，Barr等(1997)发现是由于微卫星的不稳定性导致了等位丢失。11p15.5的等位基因丢失可使该位点的印迹基因扰乱，这些印迹基因是指源...
词条疾病；妇产科...继服2个月以巩固疗效。按：痹证发病外因为风寒湿三气杂合而至，其内因为营卫失调。此案患者由于体质素亏，卫气营气俱不足形成营卫不和，加之感受外邪所致。治疗上先用桂枝汤调和正气，使卫阳得以宣通以散邪，待外邪...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代中医学杂志；2007年第3卷第1期...常见的Arg788Leu纯合突变，29例在1条染色体上存在Afrg788Leu杂合错义突变。认为携带Arg788Leu纯合突变的患者和携带Arg788Leu杂合突变的患者，其发病年龄较小（P0.05），血清CP水平明显降低（P0.001）。前者与WD早期出现肝脏症状有关，Ar...
参考资料合作平台；在线期刊；中华实用医药杂志；2004年第4卷第17期；中医中药...，可作为Hcy代谢的一种生物标志物，无论是T纯合子还是杂合子，血浆Hcy水平均明显高于野生基因型，T纯合子Hcy水平高于杂合子。但也尚存争议[4]。另外，MTHFR基因C677T突变同体内叶酸水平也存在相关性。据报道，TT基因型比例与H...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代内科学杂志；2010年第7卷第3期...型为野生纯和；如果落在蓝色区域，说明胎儿的基因型为杂合。SPRT分析中，实际需要分析的分子总数目不能在实验前确认。下图的例子中显示，总共经过了4轮测试得出具有统计学意义的结果。这种分析策略可以用于诸如地中海...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...润恶燥，COPD于秋冬或冬春季反复，正是风、寒、燥、湿杂合相至之时，治疗用药上要注意“温而不燥，润而不凉，燥热之邪容易偏重，常有伤津而痰黏难化，故常加玄参、麦冬、玉竹、竹叶，并寓“增水行痰之意。江浙多...
参考资料求医问药；专家门诊；名家医案...段，为纯合缺失型；ID型既有490bp片段，又有190bp片段，为杂合型。 2.2ACE基因与吸烟在IS发病过程中的协同作用 （表1、2）携带有DD基因型和D等位基因的吸烟群体患缺血性脑卒中的相对危险度分别为1.992和1.679；而携带有II...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国热带医学杂志；2008年第8卷第2期...胫骨前外侧弯曲（胫骨发育不良）或长骨假关节；NF1基因杂合变异；父母一方通过以上标准被诊断为NF1。该诊断标准是基于NF1的特异性临床表现，满足以上至少2条临床特征，即可诊断为NF1。因NFI涉及全身多部位病变，疑似NF1的...
词条词条；法规文件；2021年版诊疗规范；诊疗规范；肿瘤科；儿科；神经纤维瘤病...。如P53、RB、P21等抑癌基因的17、13及9号染色体的缺失或杂合性丢失与膀胱癌的发生有关系。尿路上皮肿瘤具有时间和空间的多中心性，上尿路尿路癌病史是膀胱尿路上皮癌的重要危险因素，此类患者出现膀胱癌的风险约15%~50%。...
词条词条；诊疗指南；2022年版诊疗指南；膀胱癌...-杜布（Birt-Hogg-Dube，BHD）综合征（多发性肾嫌色细胞癌、杂合性嫌色细胞和嗜酸细胞肾肿瘤、乳头状肾细胞癌）、HRPT2基因相关的甲状旁腺功能亢进-颌骨肿瘤综合征（混合型上皮和基质肿瘤、乳头状肾细胞癌）（表1）。一般认...
词条词条；诊疗指南；2022年版诊疗指南；肾细胞癌