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  • 2-1-6真核生物染色体基因组的结构和功能

    ...有以下特点:  1.真核生物基因组DNA与蛋白质结合形成染色体,储存于细胞核内,除配子细胞外,体细胞内的基因的基因组是双份的(即双倍体,diploid),即有两份同源的基因组。  2.真核细胞基因转录产物为单顺反子。一个...

    参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;分子生物学
  • 染色体病

    拼音:rǎnsètǐbìng染色体病是由于染色体数目或结构异常而发生的疾病。染色体数目异常比结构异常更为常见。数目性染色体畸变染色体的数目异常可表现为非整倍体(aneuploid),即其数目并非单倍体(haploid)的整倍数,在数...

    词条疾病
  • 大规模并行基因组测序技术(MPGS)在NIPT中的应用

    ...的各种缺陷儿约790万,70%的出生缺陷系遗传因素所致,而染色体异常是最常见的遗传因素,其中21三体发病率最高,其发生机制为生殖细胞在进行减数分裂时21染色体不分离,造成21染色体拷贝增加。迄今为止,唐氏综合征没...

    参考资料医药经济;生物技术;技术要闻
  • 染色体异常模式:癌症的关键?

    健康的基因组以23对染色体为特征,甚至这个结构上一个小变化--如单一染色体额外拷贝--能导致严重的体格缺陷。所以,一点也不奇怪,染色体结构在谈到癌症时往往是一个促进因素,特拉维夫大学(TAU)计算机科学布拉瓦尼克...

    参考资料行业资讯;临床快报;肿瘤相关
  • 中度重复序列

    ...列在人基因组中不寻常地大量存在,提示它与遗传重组及染色体不稳定性有关。最近发现在人的组织细胞中存在自然发生的染色体外双链环状DAN,被称为人类质粒(humanplasmid),而这些质粒又毫无例外地含有Alu顺序。还有研究表...

    词条
  • 郭礼和:基础研究将帮助人类战胜老年痴呆症

    ...继发胞体变化。威廉森等人于1994年将本病基因定位于17染色体上,并证实与Tau蛋白基因突变有关,目前已发现约20%的额颞叶痴呆病人存在该基因突变。文中提的另一类疾病是ALS,即肌萎缩侧索硬化症,是一种运动神经元萎缩引...

    参考资料医药经济;生物技术;技术要闻
  • 原位末端标记技术的发展及在临床诊断研究中的应用

    ...原位杂交标记;分子遗传学;荧光原位杂交;诊断学  染色体结构和数量的变化与畸形和精神损害相关,因此染色体评价已经变成了产前诊断[1]中不可缺少的部分。近15年来,荧光原位杂交技术(fluorescenceinsituhybridization,FISH...

    参考资料医源资料库;在线期刊;中国煤炭工业医学杂志;2006年第9卷第7期
  • 专访余永国:全基因组芯片技术破解医学难题

    ...探究其中的原因,余医生决定开展细胞遗传学分析。46条染色体,超过30亿碱基对,问题出在哪里?在完全未确定目标的情况下,首先得做全局筛查。能不能找到,以及如何高效且经济地找到其中的遗传异常呢?最终,通过全基...

    参考资料医学教育;人物专访
  • 二、补体的遗传学特征

    ...传学特征学特征表现为多种补体分子具有遗传的多态性在染色体上密切连锁的,形成不同的基因家族。  (一)补体的遗传多态性  补体的遗传多态性(geneticpolymorphism)是指在同一集团中,两个或两个以上非连续性突变体...

    参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;细胞和分子免疫学
  • 高原平原人群基因多态性及低氧相关基因的研究

    ...为人类群体遗传学提供丰富的高信息量遗传标记,以21染色体中8个基因位点(D21S1432、D21S1435、D21S1270、D21S1440、D21S1446、GATA24H09、ATA42C09、GATA129D11)基因多态检测作本底,按照Hubert等发表的ACE基因结构,对应于ACE基因第16内含子中...

    参考资料医源资料库;在线期刊;中华医药杂志;2006年第6卷第5期

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