...因片段进行基因测序，对胎儿染色体非整倍体疾病21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征进行无创产前检查和辅助诊断。新品上市为国内基因测序行业带来新空间从总体上说，新一代基因测序产品的上市，将一扫之前“卫...
医药产业药品天地；药界风云；新药...因片段进行基因测序，对胎儿染色体非整倍体疾病21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征进行无创产前检查和辅助诊断。国内其他基因测序产品获批情况除华大外，达安基因的21三体、18三体和13三体检测试剂盒也于6月19日...
医药产业药品天地；药界风云；新药...色体不分离，造成21号染色体拷贝增加。迄今为止，唐氏综合征没有有效的治疗方法，只能通过产前筛查与早期诊断才能减少或避免患儿的出生。目前临床主要应用的产前筛查手段主要可分为两类：（1）血清学检查：主要包括AFP...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...ltranslucency,NT）分析，如果该项检测结果显示胎儿患21三体综合征（又称唐氏综合征）、18三体综合征（又称爱德华氏综合征）或13三体综合征（又称帕陶氏综合征）的风险高于1:1000，瑞士强制性医疗保险将报销无创产前基因检测...
健康行业资讯；新闻专题；医保...非整倍体患者是某对染色体不是2条而出现3条，称为三体综合征（trisomicsyndrome）。如果某对染色体缺少1条，则称为单体综合征（monosomicsyndrome）。多倍体患者很少见，可见于肿瘤细胞和流产胎儿。染色体数目异常几乎全是减数分...
词条疾病...染色体异常核型中，常染色体数目异常5例（4例为21-三体综合征），性染色体异常11例，常染色体结构异常22例。结论染色体异常是反复流产、胎儿畸形、婴幼儿死亡、出生缺陷的重要原因。 关键词染色体异常核型21-三体 ...
参考资料合作平台；在线期刊；中华实用医药杂志；2004年第4卷第17期；临床医学...在不太遥远的过去，要检查一个未出生胎儿是否患有唐氏综合征及其他严重的遗传性疾病，需用到一个可怕的长针，还有可能会造成流产。但今年以来，医生和孕妇迎来了新的选项：基于孕妇血液样本的无痛基因筛选。DNA（脱氧...
参考资料行业资讯；临床快报；妇科与产科...在不太遥远的过去，要检查一个未出生胎儿是否患有唐氏综合征及其他严重的遗传性疾病，需用到一个可怕的长针，还有可能会造成流产。但今年以来，医生和孕妇迎来了新的选项：基于孕妇血液样本的无痛基因筛选。DNA（脱氧...
参考资料行业资讯；临床快报；妇科与产科...胼胝体膝部见低密度影，双侧脑室扩张。CT诊断:Dandy-walker综合征合并脑积水，胼胝体变性。超声心动:肺动脉瓣反光强，脑室间隔十字交叉处缺如，考虑心内膜垫缺损。入院诊断:（1）新生儿窒息;（2）新生儿吸入性肺炎;（3）足...
参考资料资料库；在线期刊；中华现代儿科学杂志；2004年第1卷第3期...片段进行基因测序，对胎儿染色体非整倍体疾病21－三体综合征、18－三体综合征和13－三体综合征进行无创产前检查和辅助诊断。据悉，今年2月份，CFDA、卫计委曾联合下发通知，要求加强对基因测序的管理。（李勤）《中国科...
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