...机制：进行性骨干发育不良症可能为常染色体显性遗传或基因突变所致的遗传性骨病。本病的致病基因位于染色体19q13.1～13.3。进行性骨干发育不良进展缓慢，主要累及四肢长骨，病损自骨干开始，顺长骨之长轴向两端发展，骨...
词条...机制：进行性骨干发育不良症可能为常染色体显性遗传或基因突变所致的遗传性骨病。本病的致病基因位于染色体19q13.1～13.3。进行性骨干发育不良进展缓慢，主要累及四肢长骨，病损自骨干开始，顺长骨之长轴向两端发展，骨...
词条...机制：进行性骨干发育不良症可能为常染色体显性遗传或基因突变所致的遗传性骨病。本病的致病基因位于染色体19q13.1～13.3。进行性骨干发育不良进展缓慢，主要累及四肢长骨，病损自骨干开始，顺长骨之长轴向两端发展，骨...
词条...机制：进行性骨干发育不良症可能为常染色体显性遗传或基因突变所致的遗传性骨病。本病的致病基因位于染色体19q13.1～13.3。进行性骨干发育不良进展缓慢，主要累及四肢长骨，病损自骨干开始，顺长骨之长轴向两端发展，骨...
词条疾病...机制：进行性骨干发育不良症可能为常染色体显性遗传或基因突变所致的遗传性骨病。本病的致病基因位于染色体19q13.1～13.3。进行性骨干发育不良进展缓慢，主要累及四肢长骨，病损自骨干开始，顺长骨之长轴向两端发展，骨...
词条内分泌科；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；骨科疾病；先天性发育性及遗传性疾病；骨发育不良；疾病...：暴露于高剂量电离辐射和与罕见综合征相关的高外显率基因遗传突变。此外，亚硝酸盐食品、病毒或细菌感染等致癌因素也可能参与脑胶质瘤的发生。脑胶质瘤临床表现主要包括颅内压增高、神经功能及认知功能障碍和癫痫发...
词条词条；诊疗指南；2022年版诊疗指南；脑胶质瘤...选用吉非替尼或厄洛替尼。根据现有证据，推荐在有EGFR基因突变、ALK或ROS1重排的晚期非小细胞肺癌中一线使用分子靶向药物。目前用于非小细胞肺癌的靶向治疗还包括抗血管生成的贝伐单抗和安罗替尼等。3.免疫治疗：目前中...
词条临床路径；2019年版临床路径；呼吸病临床路径...发型家族性常染色体显性遗传的AD有关。21号染色体的APP基因突变与β淀粉样蛋白序列相邻。APP是位于细胞膜、高尔基复合体和囊泡上的跨膜蛋白，β淀粉样蛋白部分位于膜内，部分位于膜外。在细胞培养和转基因鼠中，突变的APP...
词条疾病；精神科；脑器质性精神障碍；脑退行性病变伴发的精神障碍...发型家族性常染色体显性遗传的AD有关。21号染色体的APP基因突变与β淀粉样蛋白序列相邻。APP是位于细胞膜、高尔基复合体和囊泡上的跨膜蛋白，β淀粉样蛋白部分位于膜内，部分位于膜外。在细胞培养和转基因鼠中，突变的APP...
词条疾病；精神科；脑器质性精神障碍；脑退行性病变伴发的精神障碍...发型家族性常染色体显性遗传的AD有关。21号染色体的APP基因突变与β淀粉样蛋白序列相邻。APP是位于细胞膜、高尔基复合体和囊泡上的跨膜蛋白，β淀粉样蛋白部分位于膜内，部分位于膜外。在细胞培养和转基因鼠中，突变的APP...
词条疾病；精神科；脑器质性精神障碍；脑退行性病变伴发的精神障碍