...-29.10冯雪梅，高殿文，张巍.散发性Leber遗传性视神经病的基因诊断.遗传，2000，22（1）:19-20.11黄鹰，张丽珊，张志平，等.5例Leber病患者线粒体DNA11778位点突变.中华医学遗传学杂志，1998，15（3）:183.12朱斌，张丽珊，黄鹰，等.Leber...
参考资料合作平台；在线期刊；中华现代眼科学杂志；2004年11月第3期；论著...结果与2004年巴西的一项研究相矛盾，后者没有发现这个基因突变和结核病有关联。Flores-Villanueva和他的同事提出，这一矛盾可能源于两个研究不同的实验设计，或者是源于他们研究的人群遗传结构的差异。此前的研究也表明，单...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...海）为了了解原发性局灶节段性肾小球硬化(FSGS)患者CD2AP基因突变特点。研究者研究对象为2001年至2004年我院收治的82例病理确诊为FSGS患者，年龄12～76岁，男性43例，女性39例，临床诊断为肾病综合征(NS)者55例，非NS27例；60例健康...
参考资料行业资讯；临床快报；肾脏相关...变这一现状。发病机制的研究，非常需要遗传学的支持与基因水平的突破，而周姓女生的独特家系提供了非常好的研究样本。 在对这个家系进行“浩瀚”的基因排查时，葛坚锁定了MYOC基因P370L位点。 研究发现，在这个家...
参考资料行业资讯；临床快报；眼科【摘要】目的检测视网膜母细胞瘤（RB）病人体细胞中RB1基因突变，探讨RB1基因突变的分子生物学机制。方法应用PCR-SSCP技术筛查RB病人白细胞基因组DNA，测序分析确定突变。结果在12例RB病人中，确定3例RB1基因生殖细胞性突变。...
参考资料合作平台；在线期刊；中华现代眼科学杂志；2005年2月第2期；论著...对1个老年痴呆家系的基因研究，发现21号染色体上有遗传基因突变(他们称为瑞典突变)与痴呆发病有关。此后人们开始在有家族史的患者中分离这种异常基因进行研究,经过追踪200余个家族性痴呆家系,在7个家族中发现4种遗传染色...
参考资料合作平台；医学论文；内科学论文；老年病学...中断铜结合使其催化活性丧失。眼、皮肤白化病是由于TYR基因突变所致，该病TYR阳性患者色素性皮肤损害发生率高[2]。超氧化物负离子（O2-）能穿透黑素细胞（MC）入胞内，TYR通过利用O2-保护MC，免受O2-细胞毒作用[3,4]。在黑素瘤...
参考资料合作平台；医学论文；临床医学与专科论文；皮肤病学...和个体间差异［2，3］。与S-MP4’羟化酶代谢缺陷有关的基因突变最主要有二种:CYP2C19m1（外显子5中单碱基突变）及CYP2C19m2（外显子4中单碱基突变）。因此，研究不同民族及不同人群的CYP2C19基因多态性具有非常重要的临床意义。...
参考资料合作平台；在线期刊；中华实用医药杂志；2004年第4卷第15期；论著...肥厚型心肌病是常染色体显性遗传性疾病，单一责任等位基因突变即可致病。近十年来使用微卫星基因标记技术，在该病家系中发现了7种致病责任基因，致病机制有“肽类毒剂”和“无效等位基因”两种学说。作者对责任基因...
参考资料合作平台；医学论文；基础医学论文；遗传学...伤性，仅使小部分患者受益。1997年，美国科学家将致病基因定位在第10号染色体上。“这好比进了森林，却没找到那只调皮的兔子。”同济大学教授陈义汉说。1998年3月英国《自然》杂志上刊载了一篇论文，研究人员通过对家族...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组