...若≥800ng/dl应考虑为迟发型先天性肾上腺皮质增生症，21羟化酶或11β羟化酶缺陷。若处200～800ng/dl者，应作ACTH试验（Cotrosyn0.25mgiv）注药后60分钟17羟孕酮升高者为先天性肾上腺皮质增生。（三）催乳素（PRL）：约25～40％患者≥25ng...
参考资料求医问药；疾病手册；妇产科...者尿中含大量苯丙酮酸而得名病因是患者肝缺乏苯丙氨酸羟化酶，使由食物摄入体内的苯丙酮酸不能正常代谢为酪氨酸，导致血清中苯丙氨酸浓度升高，可高达50-100mg/dl（正常参考值为1-3mg/dl）。大量的苯丙氨酸使旁路代谢活跃...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床生物化学....001、E26.000x00281先天性肾上腺皮质增生症E25.004、E25.0008217-羟化酶缺陷E25.000x0128321-羟化酶缺乏症E25.000x013、E25.000x014、E25.0038411-羟化酶缺陷E25.000x0118511β-羟化酶缺陷症E25.0018617α-羟化酶缺陷症E25.00287肾上腺发育不良Q89.100x201、E25.000x0...
词条词条；医疗机构管理；法规文件；区域医疗中心....001、E26.000x00281先天性肾上腺皮质增生症E25.004、E25.0008217-羟化酶缺陷E25.000x0128321-羟化酶缺乏症E25.000x013、E25.000x014、E25.0038411-羟化酶缺陷E25.000x0118511β-羟化酶缺陷症E25.0018617α-羟化酶缺陷症E25.00287肾上腺发育不良Q89.100x201、E25.000x0...
词条词条；医疗机构管理；法规文件；国家医学中心...减少。有文献指出，在维生素D缺乏时，骨胶原的赖氨酸羟化增加类似于胎儿的骨胶原，而这些变化，都继发了结构紊乱，故也称营养性维生素D缺乏佝偻病和骨软化症，主要包括由各种原因引起的维生素D摄入不足、吸收不良、内...
词条疾病...减少。有文献指出，在维生素D缺乏时，骨胶原的赖氨酸羟化增加类似于胎儿的骨胶原，而这些变化，都继发了结构紊乱，故也称营养性维生素D缺乏佝偻病和骨软化症，主要包括由各种原因引起的维生素D摄入不足、吸收不良、内...
词条疾病；内分泌科；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；风湿科；弥漫性结缔组织病；代谢性骨关节病...素能功能不足有关。有些研究发现本症患儿血浆多巴胺β-羟化酶增高，而胆碱能系统受抑制。【流行病学】儿童精神分裂症的患病率较成人为低。据国外报道15岁以下精神分裂症的患病率约0.14％～0.34‰。国内文献报道儿童精神...
参考资料求医问药；疾病手册；儿科...素能功能不足有关。有些研究发现本症患儿血浆多巴胺β-羟化酶增高，而胆碱能系统受抑制。流行病学：儿童精神分裂症的患病率较成人为低。据国外报道15岁以下精神分裂症的患病率约0.14％～0.34‰。国内文献报道儿童精神分...
词条疾病...的发生。比较成功的例子如苯丙酮尿症，主要是苯丙氨酸羟化酶的缺乏导致苯丙氨酸在脑中积聚导致智力损害，早期明确诊断可以通过现在苯丙氨酸摄入，智力可以同正常人；还有小孩子可塑性非常大，针对不明原因智力落后患...
参考资料医学教育；人物专访...呈常染色体隐性遗传，群体发病率约1／16000，由苯丙氨酸羟化酶（phenylalaninehydroxylase,PAH）遗传性缺乏引起。现已知苯丙氨酸羟化酶基因定位于12q24.1,此基因全长约90kb，含13个外显子，在中国人中已发现10余种点突变，这是造成酶...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础