...水平上的研究有了新进展。 LDL-R基因位于人类第19号染色体p13.1～13.3,长45kb，由18个外显子和17个内显子组成（见图20-3），编码860个氨基酸的受体前体蛋白，分子量为120000，此前体蛋白在由内质网向高尔基体转运的过程中切去2...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；动脉粥样硬化...列在人基因组中不寻常地大量存在，提示它与遗传重组及染色体不稳定性有关。最近发现在人的组织细胞中存在自然发生的染色体外双链环状DAN，被称为人类质粒（humanplasmid），而这些质粒又毫无例外地含有Alu顺序。还有研究表...
词条...进行全基因组范围扫描揭示出了此前未知的新证据，表明染色体异常在这种常见的发育障碍中扮演了一个重要的角色。这组科学家说，他们发现染色体结构的变异会对ASD产生影响，其出现频率之高表明应该考虑把基因组分析纳入...
参考资料行业资讯；临床快报；精神心理疾病词条分类：染色体染色体是由线性双链DNA分子同蛋白质形成的复合物，真核生物的核基因就分藏在每条染色体中，所以，染色体是基因的载体，也就是遗传信息的载体。一个细胞里的全部染色体也就包含了这个生物的全部遗传信...
词条分类词条分类；染色体拼音：rǎnsètǐ英文：chromosome染色体是由线性双链DNA分子同蛋白质形成的复合物，真核生物的核基因就分藏在每条染色体中，所以，染色体是基因的载体，也就是遗传信息的载体。一个细胞里的全部染色体也就包含了这个生物的...
词条生物学提要常染色体显性多囊肾病是最常见的遗传病之一，其中突变率最高的基因pKD1被克隆后，该基因的蛋白产物polycystin也已编码合成，1996年以来开展了初步的活体研究，在此基础上进一步提出本病发病机理的假说，及展望未来工作...
参考资料合作平台；医学论文；外科论文；泌尿生殖外科学摘要端粒是染色体末端的一种特殊结构，为DNA与蛋白质的复合体，端粒酶是目前发现的唯一能够延长端粒的一种RNA依赖性DNA聚合酶。在肿瘤细胞中端粒酶被激活，端粒酶活性检测将成为临床肿瘤检测的一种新方法。端粒酶调控是...
参考资料合作平台；医学论文；内科学论文；消化病学...。过去，研究人员已经在自闭症患者的2、5、7、11及17号染色体上面发现了一些可疑的致病基因位点。同时，一些研究发现，自闭症儿的双胞胎同胞有60%-90%的患病率。此外，在基因遗传这一因素中，患有泛自闭症障碍（ASD）儿童...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组第三节 染色体畸变综合征 染色体病（chromosomaldisease）或染色体畸变综合征（chromosomeaberrationsyndrome）是一大类严重的遗传病，通常伴有发育畸形和智力低下，同时也是导致流产与不育的重要原因。一般估计染色体畸变见于0....
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础【摘要】目的探讨染色体异常与不孕不育的关系。方法对不孕不育患者进行外周血染色体核型分析。结果132例不孕不育患者中，异常核型30例，占22.73%。结论染色体异常，尤其是性染色体异常是导致不孕不育的重要原因。【关键...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2006年第3卷第6期