...产，早产或死胎史，怀疑胎儿有遗传性疾病者；曾分婚过染色体异常婴儿者；夫妇一方或双方有染色体异常或亲代有代谢缺陷病者。3．35-40岁以上高龄孕妇，聊外胎儿染色体异常。4．必要的胎儿性别诊断。5．妊娠早期曾患过严...
词条化验及医学检查...包括代谢缺陷）。约有10%的先天畸形是由单基因遗传病和染色体病引起的，10%由环境因素引起，而80%可能由遗传与环境因素相互作用所致。单基因突变导致的先天畸形有软骨发育不全、多指（趾）症、并指（趾）症、先天性耳聋...
词条疾病...病代码ICD:E26疾病分类肾脏内科疾病概述本综合征是一常染色体隐性遗传病，由Bartter(1962)首次报道，故称为Bartter综合征。本病常见于儿童，5岁之前出现症状者占半数以上。本病临床表现复杂多样，低钾症状为本征最重要和突出...
词条疾病；肾脏内科...分泌大量的肾素引起的继发性醛固酮增多症候群。为一常染色体隐性遗传病，由Bartter（1962）首次报道，故称为巴特综合征。其临床特征为严重的低钾血症和代谢性碱中毒，伴有高肾素、高醛固酮血症、肾小球旁器增生和肥大及...
词条疾病；内分泌科；肾上腺疾病...分泌大量的肾素引起的继发性醛固酮增多症候群。为一常染色体隐性遗传病，由Bartter（1962）首次报道，故称为巴特综合征。其临床特征为严重的低钾血症和代谢性碱中毒，伴有高肾素、高醛固酮血症、肾小球旁器增生和肥大及...
词条疾病...分泌大量的肾素引起的继发性醛固酮增多症候群。为一常染色体隐性遗传病，由Bartter（1962）首次报道，故称为巴特综合征。其临床特征为严重的低钾血症和代谢性碱中毒，伴有高肾素、高醛固酮血症、肾小球旁器增生和肥大及...
词条疾病；内分泌科；肾上腺疾病...分泌大量的肾素引起的继发性醛固酮增多症候群。为一常染色体隐性遗传病，由Bartter（1962）首次报道，故称为巴特综合征。其临床特征为严重的低钾血症和代谢性碱中毒，伴有高肾素、高醛固酮血症、肾小球旁器增生和肥大及...
词条疾病；内分泌科；肾上腺疾病...分泌大量的肾素引起的继发性醛固酮增多症候群。为一常染色体隐性遗传病，由Bartter（1962）首次报道，故称为巴特综合征。其临床特征为严重的低钾血症和代谢性碱中毒，伴有高肾素、高醛固酮血症、肾小球旁器增生和肥大及...
词条疾病；内分泌科；肾上腺疾病...等；（2）对细胞部分（羊水细胞）进行性染色质检查、染色体分析以及酶的生物化学测定，以预测或确定胎儿的性别，有助于诊断染色体异常的遗传性疾病及先天性代谢缺陷病。由于，胎儿长时间的泡在羊水内，因此，医师可...
词条生物学；中医学；中医妇科；妇产科疾病；中医基础理论...后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样，有常染色体显性遗传，常染色体隐性或性联隐性遗传。遗传性结构蛋白病（heritabledisordersofstructuralproteins）及结缔组织遗传病（heritabledisordersofconnectivetissue）是由于细胞外基质...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病