...发病重点实验室高级实验师李露霞发现了一例罕见的人类染色体异常核型。这一例罕见的人类染色体异常核型经报送《中国人类染色体异常目录数据库》异常核型鉴定中心后，国际人类染色体异常目录登记库顾问、中科院院士夏...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组染色体病的发病率较低，但染色体病是累及多器官、多系统的临床综合征，临床上主要表现为智力缺陷、多发畸形、生长发育迟缓等。近年来，随着不孕不育症及细胞遗传学研究的发展，发现临床上夫妇不育与染色体异常密切相...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2006年第3卷第8期染色体病的发病率较低，但染色体病是累及多器官、多系统的临床综合征，临床上主要表现为智力缺陷、多发畸形、生长发育迟缓等。近年来，随着不孕不育症及细胞遗传学研究的发展，发现临床上夫妇不育与染色体异常密切相...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2005年第2卷第8期...症家族病史的家庭，揭开了狼人多毛的根源在于体内17号染色体出现大量基因变异，这实际上是一种罕见的病症，叫先天性全身多毛症（CGHT）。张雪表示，目前全球一共报道有近百例“狼人”，他们全身96%以上面积覆盖着浓密的...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...得从细胞讲起。我们的身体有100万亿个细胞，细胞核里有染色体，人类的染色体有23对，一方面来自父亲，一方面来自母亲。染色体包含了蛋白质和DNA(即脱氧核糖核酸)。DNA中有磷酸，糖和碱基，碱基有A、G、C、T、四种，就像四...
健康行业资讯；健康快讯摘 要人α-类珠蛋白基因簇位于6号染色体的短臂近端粒区，由4个功能基因和3个假基因组成，其中，ξ-珠蛋白基因在胚胎期表达，α2、α1和θ珠蛋白基因在胎儿和成人期表达。α-类珠蛋白基因的主要调控序列位于ξ-珠蛋白基因上...
参考资料合作平台；医学论文；基础医学论文；遗传学第二节 人体染色体畸变 一、染色体的数目畸变 正常人的体细胞具有46条染色体（2n），配子细胞（精子和卵）具有23条染色（n）,前者称为二倍体，后者称为单位体。染色偏离正常数目称为染色体数目异常或数目畸变。...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...进行全基因组范围扫描揭示出了此前未知的新证据，表明染色体异常在这种常见的发育障碍中扮演了一个重要的角色。这组科学家说，他们发现染色体结构的变异会对ASD产生影响，其出现频率之高表明应该考虑把基因组分析纳入...
参考资料行业资讯；临床快报；精神心理疾病...发现BMI值异常，包括体重过轻，与体重过重的情况与16号染色体上一个区域密切相关，而且体重过轻与严重肥胖可能有互成镜像的病因。这对于了解肥胖和瘦的基因原因具有重要意义。这一研究成果公布在Nature封面。体重过轻和...
参考资料行业资讯；临床快报；肥胖相关...特定部分的缺失。研究人员介绍说，在一些家族中，16号染色体上的部分基因能够被删除，缺失该基因的人群在年幼的时候就患有严重肥胖。这项研究表明，16号染色体上的一个特定基因SH2B1在调控体重方面具有重要作用，此外该...
参考资料行业资讯；临床快报；肥胖相关