...等风险”的报告，综合计算显示夏茜腹中胎儿患有21-三体综合征(即唐氏综合症)的概率为1:700。根据公开资料显示，唐氏综合症在新生儿中的发病率为1/600-1/800。这是一种非常严重的先天性疾病，正常人的第21号染色体为2条。而21-...
医药产业医药经济；生物技术；生物医药...病有脊髓延髓肌萎缩（Kennedy病，CAG三联体重复）、脆性X综合征（CGG三联体重复）、强直性肌萎缩（GCT三联体重复）。在脆性X综合征的CGG重复序列研究中，发现正常人CGG序列重复6～54次，峰值为29，且各种族间无显著差异。正常...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；病理学...因片段进行基因测序，对胎儿染色体非整倍体疾病21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征进行无创产前检查和辅助诊断。作者：
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...查提示局部阴囊残留复发和腹膜后转移。产前检查1唐氏综合征唐氏综合征即21．三体综合征，是由于染色体异常而造成的胎儿先天性愚型，是人类最常见的一种常染色体异常性遗传病。AFP是胎儿起源的蛋白，它经羊膜扩散到母亲...
参考资料合作平台；医学论文；中西医结合论文；中医中药...前诊断的孕妇共48例，主要包括：35岁以上高龄孕妇唐氏综合征（Ds）筛查高风险者；染色体异位携带者；曾生育过染色体病患儿者；其他原因（有害有毒物质接触史、原因不明的死胎死产史、B超检查异常等）；伴性遗传性疾病...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2005年第2卷第10期...定［7］。 3.1.2染色体异常的疾病最具代表性的是唐氏综合征（又称21-三体综合征），是一种常见的染色体病患者，以先天性严重智力低下为主要症状。胎儿的染色体核型可以影响母体循环中胎儿DNA的数量，Parano等发现21-三体...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2004年第1卷第2期...31例（检出率20.13%）涉及异常核型6种，其中典型的21-三体综合征10例，klinefelter综合征4例，Y染色体异常12例，Turner综合征2例（均为嵌合型），超雄1例，性反转2例（见表1）。表131例染色体异常核型（略）3讨论出生缺陷是指出生...
参考资料合作平台；在线期刊；中华实用医药杂志；2004年第4卷第13期；临床医学...主要是用荧光原位杂交(FISH)诊断21三体、18三体、Klinefelter综合征和47，XXY等染色体病。 3.1 预测胎儿性别 用孕妇外周血胎儿细胞Y染色体PCR分析预测胎儿性别始于1989年［16］。4年后，Lo等［17］又报道了用妊娠早、中期原...
参考资料合作平台；医学论文；临床医学与专科论文；检验医学...形、心血管畸形及胎儿水肿。最常见的染色体异常为Tunner综合征（45，XO）（75％），其次为18-三体（5％）及21-三体（5％），其余15％的水囊状瘤胎儿染色体则正常。伴发的心血管畸形主要为主动脉狭窄（见于40％以上的Turner综合...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代影像学杂志；2008年第5卷第6期...染色体上基因表达的IgM抗体量比正常女性多20%，而患Turner综合征者，IgM的量低于正常数量，可见多余X染色体也有表达活性，证明失活的X染色体上部分基因是非赖昂化的，并引起不完全剂量补偿作用。具有逃逸活性的基因，大部...
参考资料合作平台；在线期刊；中华实用医药杂志；2004年第4卷第14期；医院管理