...因片段进行基因测序，对胎儿染色体非整倍体疾病21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征进行无创产前检查和辅助诊断。作者：
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...前诊断的孕妇共48例，主要包括：35岁以上高龄孕妇唐氏综合征（Ds）筛查高风险者；染色体异位携带者；曾生育过染色体病患儿者；其他原因（有害有毒物质接触史、原因不明的死胎死产史、B超检查异常等）；伴性遗传性疾病...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2005年第2卷第10期...9%～14%）,后尿道瓣膜（posteriorurethralvalves,PUV）、PruneBelly综合征、多囊肾（multicysticdysplastickindney,ＭＣＤＫ）（2%～9%）。ＰＵＶ以巨大膀胱、双肾盂积水、羊水量减少为特征并合并肺发育不良［13］。超声诊断ＰＵＶ较困难,怀疑...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华中西医杂志；2008年第9卷第1期...病有脊髓延髓肌萎缩（Kennedy病，CAG三联体重复）、脆性X综合征（CGG三联体重复）、强直性肌萎缩（GCT三联体重复）。在脆性X综合征的CGG重复序列研究中，发现正常人CGG序列重复6～54次，峰值为29，且各种族间无显著差异。正常...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；病理学...定［7］。 3.1.2染色体异常的疾病最具代表性的是唐氏综合征（又称21-三体综合征），是一种常见的染色体病患者，以先天性严重智力低下为主要症状。胎儿的染色体核型可以影响母体循环中胎儿DNA的数量，Parano等发现21-三体...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2004年第1卷第2期...种以高通量基因测序技术为平台，针对胎儿常见的21三体综合征，18三体综合征和13三体综合征进行产前筛查的技术，目前NIPT检测技术已经逐步成为临床产前筛查的技术之一。然而，世界绝大多数国家对孕妇无创产前基因检测纳...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...皮纹变化与某些染色体异常、先天性疾病以及不明原因的综合征有一定相关，但它的变化不是特异的，故只能作为诊断旁证或疾病的初筛，以便进一步确诊。现叙述几种常见疾病的肤纹变化。图10-6拇指球部纹型 1．染色体病...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...A、α和β地贫、泰-萨克斯病（家族黑蒙性白痴）和脆性X综合征。另一组诊断试验通常是常规产前护理的一部分而且可以检测结构异常（比如神经管缺损）或染色体异常（比如三体）。不幸的是，后一组诊断试验，比如羊膜穿刺...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...因片段进行基因测序，对胎儿染色体非整倍体疾病21-三体综合征(编注：唐氏综合征)、18-三体综合征(编注：爱德华氏综合征)、13-三体综合征(编注：帕陶氏综合征)进行无创产前检查和辅助诊断。华大基因昨称，在完成基因测序诊...
医药产业药品天地；药界风云；医疗器械与设备...等风险”的报告，综合计算显示夏茜腹中胎儿患有21-三体综合征（即唐氏综合症）的概率为1:700。 根据公开资料显示，唐氏综合症在新生儿中的发病率为1/600-1/800。这是一种非常严重的先天性疾病，正常人的第21号染色体为2...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻