...07年23卷6期351-356医学空间（MEDcyber.com）11月9日消息，基因突变分析对诊断Gitelman综合征有重要价值。Thr60Met可能是中国Gitelman综合征患者较常见的突变。Gitelman综合征特异的表型和基因型之间的联系目前较难确定。Gitelman综合征为...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...004Vol.20No.4P.287-288为了研究甲状腺髓样癌(MTC)的RET原癌基因突变情况,上海第二医科大学学者从12例病理诊断的MTC患者和2例临床上怀疑MTC患者提取外周血基因组DNA,对RET原癌基因第10、11、16外显子进行PCR产物直接测序。发现8例患者存...
参考资料行业资讯；临床快报；肿瘤相关...004Vol.20No.4P.287-288为了研究甲状腺髓样癌(MTC)的RET原癌基因突变情况,上海第二医科大学学者从12例病理诊断的MTC患者和2例临床上怀疑MTC患者提取外周血基因组DNA,对RET原癌基因第10、11、16外显子进行PCR产物直接测序。发现8例患者存...
参考资料行业资讯；临床快报；内分泌代谢...了2502名急性髓性白血病患者的12、13、61位密码子上的NRAS突变，并研究了其对细胞形态、细胞遗传学、其他分子标志物的关系，突变对于疾病的预测价值。结果发现，有257名(10.3%)患者有NRAS突变(NRASmut)。大多数的突变(112of257;43.6%)...
参考资料行业资讯；临床快报；血液...大的中国发作性疼痛家系中发现SCN11A基因上存在2个错义突变，通过家系内共分离分析、1021例大样本正常对照验证等，结合SCN11A基因功能研究，最终成功发现并克隆了人类疼痛疾病的又一个致病基因SCN11A。这两个大的中国发作性...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...了分析中国人肝豆状核变性(Wilsondisease，WD)患者ATP7B基因突变的分布特征，建立利用变性高效液相色谱(DHPLC)技术对Wilson病进行基因诊断的方法，并评价其在临床的应用价值。研究者对临床确诊为Wilson病的74例患者及50名健康人抽取...
参考资料行业资讯；临床快报；肝胆病...）11月16日消息，中国散发性肾病综合征患儿存在NPHS2基因突变及多态性。NPHS2基因突变分析可能有助于早期预测这些患者对常规激素治疗的敏感性及预后。因多种肾脏病理损害所致的严重蛋白尿，及其相应的一组临床表现，这些...
参考资料行业资讯；临床快报；肾脏相关...们不再需要智力去生存。这个科研小组认为，持续的基因突变对我们的智力造成伤害。北京时间11月14日消息，据国外媒体报道，我们的智力和行为需要大量基因发挥最佳功能，而这又需要相当大的进化压力来维持。现在，美国...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...6医学空间（MEDcyber.com）11月1日消息，MYOC基因Gln368STOP位点突变与POAG患病风险增加相关，是POAG发病的危险因素之一。原发性开角型青光眼通常早期无症状。等到病人感觉到视野缺损时，视神经萎缩程度一般已很明显。中心视力通...
参考资料行业资讯；临床快报；眼科近期研究人员证实一个特异基因的突变可影响急性髓系白血病(AML)的治疗预后，研究报告在线发表在11月11号的《新英格兰医学期刊》（NewEnglandJournalofMedicine）上。华盛顿大学圣路易斯医学院的一个研究小组最初在对一个AML患者进...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组