...法回顾本科室自2005年以来送检的656例外周血标本，通过染色体培养技术,G显带,显微镜下进行核型分析。结果656例遗传咨询患者,就诊原因主要为胎儿畸形、体格或智力发育迟缓及不良孕产史等,共检出罗伯逊易位11例,检出率为1.68%(...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华医学实践杂志；2008年第7卷第9期...、复旦大学兼职教授吴柏林等人的成果，他们发现，人类染色体16p11.2区域重复发生的小片段异常，导致自闭症发病风险急剧增高。据悉，该成果将应用于新生儿的自闭症筛查和产前诊断，目前，吴教授正和复旦合作，将在复旦...
参考资料行业资讯；临床快报；妇科与产科【关键词】染色体22q11微缺失;Tbx1基因;TUPLE基因;utd11基因;先天性心脏病 先天性心脏病(congenitalheartdisease,CHD)是一种严重威胁患儿健康的常见出生缺陷,在新生活婴的患病率为8‰～10‰,是我国出生缺陷监测的主要病种,也...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2012年第10卷第4期【摘要】目的探讨染色体异常与不孕不育的关系。方法对不孕不育患者进行外周血染色体核型分析。结果132例不孕不育患者中，异常核型30例，占22.73%。结论染色体异常，尤其是性染色体异常是导致不孕不育的重要原因。【关键...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2006年第3卷第6期...原位杂交标记；分子遗传学；荧光原位杂交；诊断学 染色体结构和数量的变化与畸形和精神损害相关,因此染色体评价已经变成了产前诊断［1］中不可缺少的部分。近15年来,荧光原位杂交技术（fluorescenceinsituhybridization，FISH...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国煤炭工业医学杂志；2006年第9卷第7期...有关。通过“定点克隆”技术及全基因组扫描，已确定在染色体lq、4q、16q、17q、6q21及2、8、20上存在与银屑病易感基因相关的突变位点。 银屑病是一种在临床上有特征性皮损的、炎症性、过度增生性皮肤病。在北美及北欧白...
参考资料合作平台；医学论文；临床医学与专科论文；皮肤病学...幼粒细胞0.83，中幼粒细胞0.16。细胞化学染色显POX（+）。染色体核型为46XY/t(5;17)(q32;q21)。肝功能、血生化、肾功能及心电图、胸片、腹部B超未见异常。患者入院诊断急性早幼粒细胞白血病（M3型）。入院后，先给予亚砷酸10mg，...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代内科学杂志；2006年第3卷第4期提要常染色体显性多囊肾病是最常见的遗传病之一，其中突变率最高的基因pKD1被克隆后，该基因的蛋白产物polycystin也已编码合成，1996年以来开展了初步的活体研究，在此基础上进一步提出本病发病机理的假说，及展望未来工作...
参考资料合作平台；医学论文；外科论文；泌尿生殖外科学...的细胞遗传学分析(pdf) 据报道，在男性不育症中，因染色体异常所致占2.2%~33.0%［1］。本文对近2年来我科进行不育咨询的89例患者进行细胞遗传学分析，结果报告如下。1资料与方法1.1一般资料2004年3月~2006年6月来我科进行不...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2006年第4卷第15期摘要端粒是染色体末端的一种特殊结构，为DNA与蛋白质的复合体，端粒酶是目前发现的唯一能够延长端粒的一种RNA依赖性DNA聚合酶。在肿瘤细胞中端粒酶被激活，端粒酶活性检测将成为临床肿瘤检测的一种新方法。端粒酶调控是...
参考资料合作平台；医学论文；内科学论文；消化病学