...血管紧张素Ⅱ无反应。现认为本综合征是由离子通道基因突变引起的临床综合征。本病又称为先天性醛固酮增多症、慢性特发性低钾血症、肾小球旁器增生综合征。近年来，分子诊断学研究揭示Bartter综合征有3种不同的临床和遗...
词条疾病；肾脏内科...烈的相关性；而且，在某些人群中，引起β－地贫的某种突变与某些特定的单体型密切关联，只有少数例外。这样，在该人群中，只要我们确定了某个人的单位型就可以基本上确定该个体是否含有某种突变基因。但是，即使在同...
词条...基因组现象的生物学意义均有待进一步研究证实。SARSCoV突变与SARS系统发生关系(Phylogenetic)分析由于SARS是一种突发的严重传染性疾病，短期内在多个国家均有感染及死亡报道。因此，分析比较不同地区SARS病毒的序列差异与突变状...
词条生物学；病原微生物...剂与规格：片剂：15mg适应证：单药用于EGFR19外显子缺失突变或21外显子L858R置换突变的局部晚期或转移性NSCLC患者的一线治疗。是否需要检测靶点：是合理用药要点：1.用药前必须明确有经国家药品监督管理局批准的EGFR基因检测...
词条词条；药物；新型抗肿瘤药物；呼吸系统肿瘤用药...。以肥胖鼠为模式的研究显示，ob基因（产物为瘦素）的突变会造成瘦素的分泌量不足，而db基因（产物为瘦素受器）的突变，则会产生有缺陷的瘦素受器无法与瘦素结合，饱食信号不足的结果，就会使得老鼠过食，而产生肥胖...
词条生物学...b制剂与规格：片剂：30mg、40mg适应证：1.具有EGFR基因敏感突变的局部晚期或转移性NSCLC，既往未接受过EGFR酪氨酸激酶抑制剂（EGFR-TKI）治疗。2.含铂化疗期间或化疗后疾病进展的局部晚期或转移性鳞状组织学类型的NSCLC。是否需要...
词条词条；药物；新型抗肿瘤药物；呼吸系统肿瘤用药...疫系统，恢复期很长，容易引起并发症。基孔肯雅病毒的突变：近年来，基孔肯雅病毒的突变可能是导致基孔肯雅病爆发的主要原因，这种病毒近期可能发生了基因突变，正是这种突变使得基孔肯雅病毒变得更加容易导致感染。...
词条生物学；病毒...婴，绝大多数为典型PKU，仅约1%为四氢蝶呤缺乏性PKU，PKU突变基因携带者的频率为1/65。病因：随着年龄的增大，摄入的苯丙氨酸用于合成蛋白的量逐渐减少。出生以后，每天摄入的苯丙氨酸约为0.5g，儿童和成人增加到4g。其中较...
词条疾病；生物学；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病...婴，绝大多数为典型PKU，仅约1%为四氢蝶呤缺乏性PKU，PKU突变基因携带者的频率为1/65。病因：随着年龄的增大，摄入的苯丙氨酸用于合成蛋白的量逐渐减少。出生以后，每天摄入的苯丙氨酸约为0.5g，儿童和成人增加到4g。其中较...
词条疾病；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病；代谢科；代谢性疾病...婴，绝大多数为典型PKU，仅约1%为四氢蝶呤缺乏性PKU，PKU突变基因携带者的频率为1/65。病因：随着年龄的增大，摄入的苯丙氨酸用于合成蛋白的量逐渐减少。出生以后，每天摄入的苯丙氨酸约为0.5g，儿童和成人增加到4g。其中较...
词条疾病；生物学；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病