【摘要】目的探讨Livin在膀胱癌中的表达及意义，及其与突变型P53表达的相关性。方法采用34例膀胱癌石蜡标本及10例正常膀胱组织标本，通过免疫组化SP法检测Livin与突变型P53的表达。结果Livin在10例正常膀胱组织中不表达，而34...
参考资料医源资料库；在线期刊；现代泌尿外科杂志；2008年第12卷第5期...间（MEDcyber.com）12月14日消息，经查实FOXL2901-930重复插入突变是一新的突变，该突变导致了聚丙氨酸肽段的扩增（222-232插入10）；蛋白质结构预测显示突变前后其编码蛋白二级结构存在显著差异，这可能与BPES发病密切相关。小睑...
参考资料行业资讯；临床快报；眼科...oftheAmericanSocietyofNephrology》上的一篇文章报道，Nephrin基因突变可导致儿童期初发型皮质激素耐药肾病综合征。Nephrin是肾小球裂隙隔膜上的一个蛋白质，参与肾小球滤过屏障的形成并维持其正常功能。以往认为，NPHS1基因是编码Nep...
参考资料行业资讯；临床快报；肾脏相关...自美国、德国等国家的40多名研究人员发现，有10种基因突变会干扰心脏跳动的节奏和规律，这种心律异常有可能导致严重的心脏病，甚至引发猝死。研究人员在新一期英国《自然遗传学》杂志上报告说，他们研究了近1.6万名志...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组第二节 突变和选择qv，则基因a的频率将增加，反之，(1-q)u
【摘要】目的探讨P53基因突变与食管癌淋巴结转移的关系。方法采用聚合酶链反应-单链构象多态性（PCR-SSCP）结合银染技术，对48例食管癌患者组织中P53基因第5～8外显子进行了突变分析。结果48例食管癌标本中，P53基因第5～8外...
参考资料合作平台；在线期刊；中华实用医药杂志；2005年第5卷第7期；论著...测亲本传递给其体外受精(IVF)胚胎的大染色体异常或遗传突变。然而，这种技术不能全面扫描胚胎的基因组以检测自发突变。2月11日在《GenomeResearch》发表的一项研究中，来自华大基因科技、CompleteGenomics、美国Reprogenetics公司和纽...
医药产业医药经济；企业观察...了在近来的大型综合基因搜索研究中被忽视了的一个遗传突变，其存在于大约20%的大肠癌和子宫内膜癌中。因这一研究发现，变异基因RNF43现在被列为是两种癌症类型中最常见的突变之一。在发表于10月26日《自然遗传学》（Nature...
参考资料行业资讯；临床快报；肿瘤相关...自美国、德国等国家的40多名研究人员发现，有10种基因突变会干扰心脏跳动的节奏和规律，这种心律异常有可能导致严重的心脏病，甚至引发猝死。 研究人员在新一期英国《自然遗传学》杂志上报告说，他们研究了近1．6万...
参考资料行业资讯；临床快报；心脑血管相关...l.2007Jan22;[Epubaheadofprint]9A,n=2)。对照组包括125例无CHEK2基因突变的早期乳腺癌患者。平均随访87个月。结果发现，13例患者发生局部复发(突变者为3(12%)例；无突变者为10(8%))；27例患者发生远处转移(突变者为8(32%)例；无突变者为19(15%...
参考资料行业资讯；临床快报；肿瘤相关