...要：目的 15例肾上腺性征综合征患者的临床资料，其中先天性肾上腺皮质增生13例，肾上腺皮质癌2例。皮质激素替代治疗9例，手术治疗6例(皮质激素加阴蒂切除4例，肾上腺癌根治2例)。结果 所有患者随访6个月至5年。皮质激...
参考资料医源资料库；在线期刊；现代泌尿外科杂志；2005年第9卷第6期...Marblebonedisˉease）、广泛性脆性骨质硬化症、粉笔样骨、先天性骨硬化等，是一种少见的先天性骨发育障碍性疾病，最早由Albers-Schonberg（1904）发现，又叫Albers-schonberg病。现将我院20年发现和治疗的4组11例结合国内外报道的石骨症...
参考资料合作平台；在线期刊；中华医学实践杂志；2004年第3卷第8期；临床医学...A）13例，特发性性早熟（centralprecociouspuberty，ICPP）11例，先天性软骨发育不全（achondroplasia）7例，先天性甲状腺功能低下（congenitalhypothroidism，CH）5例。1.3方法本组229例矮身材儿童，均在北京清华大学附属玉泉医院做颅部MRI检查...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代影像学杂志；2009年第6卷第5期.../diagnosisHirschsprung‘sdisease/diagnosis Rickets/diagnosis 小儿先天性甲状腺功能低下症(甲低)为儿科内分泌系统常见病之一，系先天性甲状腺素分泌减少所致，早期临床表现不典型，容易误诊或漏诊。我们分析了1989年～1997年收治的27...
参考资料合作平台；医学论文；内科学论文；内分泌病学...膜及轻度骨畸形；Ⅱ型为常染色体隐性遗传，此型相当于先天性；Ⅲ型为常染色体隐性遗传，属严重型，但患者一般能存活至成年；Ⅳ型为常染色体显性遗传，无蓝巩膜，中度骨关节畸形，出生后发育迟缓，身材矮小。依靠骨折...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国矫形外科杂志；2007年第15卷第17期...和肺部表现均提示胶原纤维异常。Ehlers-Danlos综合征Ⅶ型(先天性多发关节松弛型)又分为A和B两亚型，是我们所熟知的先天性多关节松弛型，其典型的临床表现为关节过度活动，多关节脱位，双侧髋关节脱位并且手术治疗也不易复...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国矫形外科杂志；2009年第17卷第13期...。耳小而圆，耳位低。2、胸腹部颈背部短而宽，可伴有先天性心脏病。腹膨隆，常伴有腹直肌分离、脐疝、消化道畸形。3、四肢肌张力低下，四肢关节柔软，手宽、厚，手指短小，小指末端常向内弯，脚拇指与其余四指分离较...
词条疾病；儿科...中可出现一个以上的患儿，家族中常有近亲结婚史。若系先天性聋哑伴甲状腺肿者（称为Pendred氏综合征），在青春期出现甲状腺肿，但智力正常甲状腺吸131I率升高。X线：膝、腕部均无化骨核唐氏综合征常染色体畸形，第21染色...
词条中华人民共和国卫生行业标准...育可能与碘元素有关。其根据为：①非缺碘因素造成胎儿先天性甲减，如散发性克汀病，其临床表现与地克病明显不同，地克病的聋哑和上运动神经元损伤症状在散发性克汀病并不显著；②母亲整个妊娠期甲减（非缺碘原因），...
词条疾病；内分泌科；甲状腺疾病...稚。例如Turner综合征，是一种X染色体数目或结构异常的先天性疾病。其典型的核型为45，X或其他变异形式。患儿卵巢不发育，呈条索状。因性激素缺乏而性征不发育，呈性幼稚状态。除此以外，还常有一组躯体异常特征，如身...
词条疾病；妇产科