面部先天性畸形和神经病变综合征

...像图表现为桡尺骨极短、腕部呈锐角弯曲。2.2.3胸部（1）先天性心脏病6例：大动脉转位、单心室、心室发育不良伴房缺1例；室间隔缺损1例（图4）；单心室、单心房1例；心脏肿瘤1例；漏诊2例，1例是法洛四联症，另1例是永存动...

参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代影像学杂志；2006年第3卷第10期

第一节　肥胖的分类

...遗传基因及染色体异常所致。常见于以下疾病。　　1．先天性卵巢发育不全症　个体表现型为女性，原发性闭经，生殖器官幼稚，身材矮小，智力减退，蹼颈，肘外翻，第四掌骨短小。血雌激素水平低，LH及FSH增高，性染色体核...

参考资料医源资料库；医源图书馆；生活时尚类；减肥新法与技巧

第四节　讷吃

...困难和其它症状。进展较快，13年内死于肺部感染。　　先天性延髓下疝畸形、颅底凹隐疝、枕骨大孔附近的炎症、骨折等亦可出现麻痹性讷吃和其它颅视经受损表现。　　二、调节性讷吃（regulatorystammering）　　调节性讷吃是...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学

80例结节性硬化症综合分析

...明显减少。　　3讨论　　TS的病因国内外一致认为是一种先天性家族遗传性疾病，呈常染色体显性遗传，其病变在胚胎时期就已形成［1］。TS的病理改变非常复杂和广泛，可以认为系致病基因导致神经外胚层、中胚层和内胚层畸...

参考资料医源资料库；在线期刊；中国民康医学；2006年第18卷第7期

大肠息肉的诊治

...体显性遗传性疾病，主要遗传基因在第5染色体上。不属先天性，为代代遗传，无隔代遗传。多发生于远端大肠，小肠少见。本病癌变率高，于35岁以前，75%癌变；50岁以后，100%癌变。　　1.1.3Gardner’s综合征是显性遗传性疾病，...

参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代外科学杂志；2005年第2卷第19期

失用症

...经系统表现外，常有原发感染病灶，小儿病人可有紫绀型先天性心脏病史，起病时有发热、周围血象白细胞增、脑脊液内有炎性细胞，CT检查病灶部位可有透亮区域、周围绕以反差较强的环、再外面又是一层透亮区。单纯疱疹性...

参考资料求医问药；疾病大全；头部

第二节　失用症

...经系统表现外，常有原发感染病灶，小儿病人可有紫绀型先天性心脏病史，起病时有发热、周围血象白细胞增、脑脊液内有炎性细胞，CT检查病灶部位可有透亮区域、周围绕以反差较强的环、再外面又是一层透亮区。单纯疱疹性...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学

垂体功能减低

...工周期性治疗。颅内肿瘤应考虑手术治疗。【病因学】1.先天性发育障碍垂体不发育或发育不全常发生于无脑畸形儿，多数病例是尸检的报告。有的可因下丘脑发育缺陷引起继发的垂体功能障碍。脑发育不全儿可有垂体功能不全...

参考资料求医问药；疾病手册；儿科

原发性椎管内肿瘤

...经组织完全分离。椎管内脂肪瘤的来源尚不清楚，可能是先天性畸形的一部分或由异位组织形成。其临床症状发展缓慢，神经根性疼痛少见，病变以下可有感觉、运动障碍。手术时切开软膜分离肿瘤，其下方可见黄色的神经组织...

参考资料求医问药；疾病手册；神经外科

肺动静脉瘘的介入栓塞治疗

...血管畸形，是肺动脉和肺静脉之间的异常沟通。PAVM多为先天性及家族性，由终末毛细血管网先天发育缺陷所致。该病自然转归不佳，未经治疗的患者中病死率达11%，传统的治疗方法为外科手术。介入放射学的迅速发展为PAVM的治...

参考资料合作平台；在线期刊；中华医学研究杂志；2005年第5卷第1期；论著