非典型苯丙酮尿症

智力残疾

...诊断、早治疗，使之对病人智力和外形的影响降到最少。苯丙酮尿症：苯丙酮尿症（phenylketonuria，简称PKU）是一种氨基酸代谢病，是遗传缺陷所致精神发育迟缓较常见的类型。由于先天缺乏苯丙氨酸羟化酶，体内苯丙氨酸不能转...

词条

智力迟缓

...诊断、早治疗，使之对病人智力和外形的影响降到最少。苯丙酮尿症：苯丙酮尿症（phenylketonuria，简称PKU）是一种氨基酸代谢病，是遗传缺陷所致精神发育迟缓较常见的类型。由于先天缺乏苯丙氨酸羟化酶，体内苯丙氨酸不能转...

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智力缺陷

...诊断、早治疗，使之对病人智力和外形的影响降到最少。苯丙酮尿症：苯丙酮尿症（phenylketonuria，简称PKU）是一种氨基酸代谢病，是遗传缺陷所致精神发育迟缓较常见的类型。由于先天缺乏苯丙氨酸羟化酶，体内苯丙氨酸不能转...

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智力落后

...诊断、早治疗，使之对病人智力和外形的影响降到最少。苯丙酮尿症：苯丙酮尿症（phenylketonuria，简称PKU）是一种氨基酸代谢病，是遗传缺陷所致精神发育迟缓较常见的类型。由于先天缺乏苯丙氨酸羟化酶，体内苯丙氨酸不能转...

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大脑发育不全

...诊断、早治疗，使之对病人智力和外形的影响降到最少。苯丙酮尿症：苯丙酮尿症（phenylketonuria，简称PKU）是一种氨基酸代谢病，是遗传缺陷所致精神发育迟缓较常见的类型。由于先天缺乏苯丙氨酸羟化酶，体内苯丙氨酸不能转...

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智力低下

...诊断、早治疗，使之对病人智力和外形的影响降到最少。苯丙酮尿症：苯丙酮尿症（phenylketonuria，简称PKU）是一种氨基酸代谢病，是遗传缺陷所致精神发育迟缓较常见的类型。由于先天缺乏苯丙氨酸羟化酶，体内苯丙氨酸不能转...

词条精神科；疾病

精神发育不全

...诊断、早治疗，使之对病人智力和外形的影响降到最少。苯丙酮尿症：苯丙酮尿症（phenylketonuria，简称PKU）是一种氨基酸代谢病，是遗传缺陷所致精神发育迟缓较常见的类型。由于先天缺乏苯丙氨酸羟化酶，体内苯丙氨酸不能转...

词条精神科；心理学与精神病学；疾病

精神发育迟缓

...诊断、早治疗，使之对病人智力和外形的影响降到最少。苯丙酮尿症：苯丙酮尿症（phenylketonuria，简称PKU）是一种氨基酸代谢病，是遗传缺陷所致精神发育迟缓较常见的类型。由于先天缺乏苯丙氨酸羟化酶，体内苯丙氨酸不能转...

词条精神科；疾病；精神障碍；神经发育障碍

...特定基因的突变。例如：苯丙氨酸羟化酶基因突变可引起苯丙酮尿症：腺苷脱胺酶基因突变可引起重症联合免疫缺陷症（SCID)；而淋巴细胞表面分子CD40或其配体（CD40L）基因突变则可引起无丙种球蛋白血症。这类疾病的诊断除了...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；生物化学与分子生物学

基因诊断及其临床应用

...今分离的绝大部分分子病和遗传性代谢缺陷病如白化病、苯丙酮尿症（PKU）和镰状细胞贫血等的相关基因都是根据这一策略分离的。　　3.2.2从基因定位入手根据遗传连锁图将致病基因定位在染色体的某一具体位置上，这种基因...

参考资料合作平台；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2004年第2卷第9A期