...iskott-Aldrich综合征（WAS）是一种罕见的血液病，呈X－连锁隐性遗传，主要见于儿童，成人罕见。典型患者表现为血小板减少、湿疹和免疫缺陷三联征。患者血小板平均直径为1.82±0.12μm，比正常血小板（平均直径为2.30±0.12μm）体...
词条疾病；皮肤性病科...脑体征也称为视神经萎缩-共济失调综合征，为常染色体隐性遗传。10岁前逐渐出现视力下降，眼底视盘颞侧苍白，乳头黄斑束萎缩，合并双下肢痉挛、腭裂、言语不清、远端肌萎缩、畸形足、共济失调和脑积水等。完全型常于20...
词条疾病；神经内科概述：CARASIL是常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病（cerebralautosomalrecessivearteriopathy/arteriosclorosiswithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy，CARASIL）的简称，也称青年发病的Binswanger样白质脑病伴秃头和腰痛...
词条疾病；神经内科；血管性痴呆概述：板层状鱼鳞病（lamellarichthyosis）又名隐性遗传先天性鱼鳞病样红皮病（recessivecongenitalichthyosiserythroderma），是一种少见的遗传性角化性皮肤病，属常染色体隐性遗传。出生时或生后不久即发生。皮损特点为粗大的、灰棕色...
词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病...X-linkedichthyosis）又名黑鱼鳞病（ichthyosisnigricans），X-连锁隐性遗传鱼鳞病（recessiveX-linkedichthyosis）。男性性联寻常性鱼鳞病的发病率约为1∶2000～1∶6000，约半数成年男性患者可有逗点状角膜混浊，但不影响视力，也可出现在女...
词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病概述：CARASIL是常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病（cerebralautosomalrecessivearteriopathy/arteriosclorosiswithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy，CARASIL）的简称，也称青年发病的Binswanger样白质脑病伴秃头和腰痛...
词条疾病；神经内科；血管性痴呆概述：CARASIL是常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病（cerebralautosomalrecessivearteriopathy/arteriosclorosiswithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy，CARASIL）的简称，也称青年发病的Binswanger样白质脑病伴秃头和腰痛...
词条疾病；神经内科；血管性痴呆...遗传最为多见。我国的统计资料表明，显性遗传占73％，隐性遗传占23％，尚未见伴性遗传的报导。在血缘配婚比率高的地区或国家，隐性遗传也并非少见。图2常染色体显性遗传家系（核性白内障）图3常染色体隐性遗传家系（完...
词条疾病概述：板层状鱼鳞病（lamellarichthyosis）又名隐性遗传先天性鱼鳞病样红皮病（recessivecongenitalichthyosiserythroderma），是一种少见的遗传性角化性皮肤病，属常染色体隐性遗传。出生时或生后不久即发生。皮损特点为粗大的、灰棕色...
词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病...X-linkedichthyosis）又名黑鱼鳞病（ichthyosisnigricans），X-连锁隐性遗传鱼鳞病（recessiveX-linkedichthyosis）。男性性联寻常性鱼鳞病的发病率约为1∶2000～1∶6000，约半数成年男性患者可有逗点状角膜混浊，但不影响视力，也可出现在女...
词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病